Marfan sjúkdómur?

Spurning:
Kæru doktorar.
Bróðir mannsins míns er með hjartasjúkdóm sem hann kallar „manfan“ ég fann ekkert um hann hér á vefnum ykkar. Gætuð þið frætt mig e-ð um hann, hann hefur kannski e-ð annað fagnafn.
Takk

Svar:
Komdu sæl
Þú átt örugglega við Marfan sjúkdóm. Marfan sjúkdómur er oftast vegna fibrillin stökkbreytinga. Æðagallin er eftirgjöf í æðaveggjum stóru slagæðanna sem getur leitt til lokuleka og æðagúla. Aðaleinkenni eru þó frá stoðkerfi, oftast grannir og langir með slappleika á liðamótum (overextendability) sem og önnur einkenni bandvefssjúkdóma. Talið er að Abraham Lincoln hafi haft Marfan syndrome.
Sjá. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Marfan.html

Með góðri kveðju,
Jórunn Frímannsdóttir, hjúkrunarfræðingur