Sjaldgæfur augnsjúkdómur

Spurning:

Sæll.

Ég er með barn sem er með sjaldgæfan augnsjúkdóm H53.5 Colour vision deficiencies/Achromatopsia. Mig langar til þess að fá upplýsingar um þennan sjúkdóm og athuga hvort hægt væri að komast í samband við einhvern sem hefur reynslu af honum. Ég hef verið að leita á netinu, er eitthvað efni aðgengilegt á íslensku?

Með von um jákvæð viðbrögð.

Svar:

Sæl.

Achromatopsia er hópur sjaldgæfra arfgengra augnsjúkdóma sem lýsa sér með mjög takmörkuðu litaskyni eða algjörri litblindu. Sjúkdómar þessir erfast víkjandi, þ.e. genið þarf að koma frá báðum foreldrum til að virkja sjúkdóminn. Því er sjúkdóminn yfirleitt ekki að finna í foreldrum, öfum og ömmum, en hins vegar getur hann komið fram í systkinum viðkomandi. Álitið er að um 3 fæðist með þennan sjúkdóm af 100.000 fæðingum í heiminum á ári. Þetta er þó algengara í sumum löndum og er þetta t.d. mjög algengt á sumum eyjum Míkrónesíu. Í því sambandi má nefna bókina „The Island of The Colorblind“, sem er frábær og fræðandi bók eftir taugalækninn Oliver Sacks, þar sem hann lýsir lífi íbúa á eyjunni Pingelap í Micronesíueyjaklasanum, þar sem um 6% eyjarskeggja hafa achromatopsiu.

Sjúkdómurinn lýsir sér með vöntun á keilufrumum í sjónhimnunni, en þetta eru einmitt þær frumur sem sjá um litasjón. Þessi sjúkdómur hefur ýmsar myndir og getur litaskynið verið mjög mismunandi skert. Gera má ýmis próf til að kanna virkni keilufrumanna og litaskynið. Má þar nefna rafrit af sjónhimnu (ERG) og Farnsworth litaskynspróf. Sum þessara prófa er þó ekki unnt að framkvæma fyrr en einstaklingurinn kemst til vits og ára. Þessi próf eru framkvæmd hér á landi við lífeðlisfræðideild Háskóla Íslands.

Það er mikilvægt að átta sig á því að þótt um sé að ræða vöntun á ákveðinni frumutegund í sjónhimnu, þá er þroski einstaklingsins og heilastarfsemi algjörlega eðlileg og sjúkdómurinn fer ekki versnandi.

Þrátt fyrir að megineinkenni sjúkdómsins sé truflun á litaskyni, þá er sjón þessara einstaklinga yfirleitt síðri en ella, getur verið allt upp í 6/12, sem nægir til að aka bifreið. Ef litblindan er algjör getur sjónin þó verið verri, en einstaklingurinn getur þó oftast séð einhverja stafi á spjaldi augnlæknisins. Annað einkenni er ljósfælni og augntitur (augun titra), sérstaklega hjá þeim sem eru með algjöra litblindu.

Það ber að leggja á það ríka áherslu að þrátt fyrir þennan sjúkdóm geta flestir einstaklingarnir lifað algjörlega eðlilegu lífi. Vegna þess að sjúkdómurinn erfist víkjandi eru litlar sem engar líkur á því að börn einstaklinganna fái sjúkdóminn, nema ef makinn ber einnig gallaða genið í sér.

Ég hvet ykkur til að hafa samband við Sjónstöð Íslands. Yfirlæknir hennar er Guðmundur Viggósson, augnlæknir. Einnig geta aðrir augnlæknar svarað spurningum ykkar um sjúkdóminn.

Eftirfarandi fræðigreinar fjalla nánar um sjúkdóminn:

1. Weale RA: Some aspects of total color blindness. Trans Ophthalmol Soc UK 73:241, 1975.
2. Ikeda H, Ripps H: The electroretinogram of a cone monochromat. Arch Ophthalmol 75:513, 1966.
3. Pokorny J, Smith VC, Pinkers AJLG: Classification of complete and incomplete autosomal recessive achromatopsias. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 219:121, 1981.
4. Neuhann T, Krastel K, Jacques W: Differential diagnosis of typical and atypical congenital achromatopsia. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 209:19, 1978.

Gangi ykkur allt í haginn,

bestu kveðjur,
Jóhannes Kári Kristinsson, augnlæknir Sjónlag hf.