Fósturrannsóknir

Rannsóknum sem ætlað er að kanna heilbrigði fóstursins hefur fjölgað á undangengnum áratug. Þær rannsóknir sem helst er stuðst við eru ómskoðun (sónar), legvatnsrannsókn og fylgjuvefsrannsókn. Allar rannsóknir hafa kosti og galla og jafnvel áhættu í för með sér og engin þeirra getur sagt með vissu að barnið sem gengið er með sé fullkomlega heilbrigt. Fósturrannsóknum fylgja einnig margar siðferðilegar spurningar sem ekkert einhlítt svar er við.

Foreldrum er nauðsynlegt að vita hvað fósturrannsóknir fela í sér og það er hlutverk heilbrigðisfagfólks að veita þær upplýsingar sem nauðsynlegar eru til að foreldrar geti tekið upplýstar ákvarðanir sem þeir eru sáttir við.

Hverjum er boðið upp á rannsóknir á fylgju eða legvatni?

Um alllangt skeið hefur þunguðum konum sem orðnar eru 35 ára og eldri verið boðið upp á legvatnsrannsókn. Það er gert vegna þess að hættan á að eignast barn með litningafrávik eykst með hækkandi aldri móðurinnar. Auk þess er foreldrum með þekkt litningafrávik eða úr fjölskyldum þar sem vissir sjúkdómar eru arfgengir boðin slík rannsókn. Við 19. viku meðgöngu er öllum konum boðin ómskoðun af fóstrinu þar sem skoðuð er bygging og útlit barnsins og öll helstu líffærakerfi. Ef einhver frávik sjást í ómskoðun er boðið upp á legvatns- eða fylgjurannsókn til viðbótar. Ef vitað er um erfðagalla í fjölskyldum verðandi foreldra er þeim ráðlagt að leita erfðaráðgjafar. Legvatnsrannsókn fylgir 1% áhætta á fósturláti en með fylgjurannsókn er hún ívið hærri.

Hvað er hægt að finna með legvatns- og fylgjurannsókn?

Í legvatnsrannsókn eru skoðaðar frumur sem hafa losnað frá fóstrinu og fljóta um í legvatninu. Í fylgjurannsókn er tekið sýni úr fylgjunni og þannig fengnar frumur úr fósturvef. Fósturfrumurnar eru ræktaðar og skoðaðar á ákveðnum stað í frumuskiptingunni þannig að litningar fóstursins eru sýnilegir.

Þar sem margir sjúkdómar eru bundnir við litninga og frávik á byggingu litninga sem leiða til sjúkdóma, fjölgar ört þeim sjúkdómum sem unnt er að greina með þessum rannsóknum. En hafa verður í huga að þótt niðurstaða litningarannsóknar sé eðlileg er það engin trygging fyrir því að barnið sé heilbrigt.

Mikilvægt er að foreldrar hafi hugleitt hver viðbrögð þeirra verða ef í ljós kemur að fóstrið er ekki heilbrigt. Vilja þau láta eyða fóstrinu ef barnið sem þau eiga í vændum greinist til dæmis með Downs heilkenni (mongólisma)? Slík ákvörðun gerir þá kröfu til fólks að það viti hvað felst í þeirri tegund fötlunar. Leiði rannsóknin í ljós að barnið sé á einhvern hátt fatlað eða haldið sjúkdómi eiga foreldrarnir rétt á erfðaráðgjöf áður en þau taka ákvörðun um framhald þungunarinnar.

  • Sé niðurstaðan sú að láta eyða fóstrinu er rétt að benda á að í örfáum tilvikum getur verið hætta á að heilbrigðu fóstri sé eytt.

     

Legvatnsrannsókn

Áður en kona fer í legvatnsástungu fær hún ómskoðun, þar sem meðgöngulengd er staðfest og viðtal við ljósmóður og fæðingalækni. Sé þess kostur er æskilegast að sá undirbúningur fari fram um 12. viku meðgöngunnar (talið frá fyrsta degi síðustu blæðinga) Legvatnssýnið er síðan tekið í 15.-16. viku meðgöngu. Oftast er rannsóknin gerð á föstudegi til að konan geti jafnað sig yfir helgi. Við legvatnástungu er ómskoðun notuð til að finna besta staðinn til að taka sýnið. Stungið er í gegnum kviðvegginn og legið með fínni holnál og dregnir upp 10 ml. af legvatni. Ekki er þörf á deyfingu en konan getur fundið seiðing líkt og tíðaverki. Sýnið er skoðað á rannsóknarstofu í erfðafræði og niðurstöðu legvatnsrannsóknarinnar er síðan að vænta eftir um það bil tvær til þrjár vikur.

Eftir sýnatökuna þarf konan að geta hvílt sig og best er að hún taki það rólega næstu 1-2 daga.

Hætta á fósturmissi eftir legvatnsástungu er u.þ.b. 1%.

Fylgjurannsókn

Áður en sýnið er tekið, er gerð ómskoðun og foreldrarnir fá viðtal við sérfræðing í fæðingafræði. Æskilegast er að þetta sé gert við u.þ.b. 10 vikna meðgöngu. Rannsóknin er síðan gerð á svipaðan hátt og legvatnsástunga. Betra er að þvagblaðra sé ekki alveg tóm þegar sýnið er tekið. Beitt er ómskoðun til að velja besta staðinn til að taka sýnið. Konan fær deyfingu í húð og síðan er stungið holnál í gegn um kviðvegginn og legið og inn í fylgjuna og þaðan tekið örlítið vefjasýni. Sýnið er skoðað á rannsóknastofu í erfðafræði og niðurstöðu er að vænta eftir um það bil tvær vikur.

Eftir sýnatökuna þarf konan að geta hvílt sig og best er að hún taki það rólega næstu 1-2 daga. <

Hætta á fósturmissi eftir fylgjurannsókn er u.þ.b. 1,5-2%.

Tvíburar eða þríburar

Gangi kona með fleiri en eitt barn kjósa margir læknar að taka sýni úr legvatni fremur en fylgju. Ástæðan fyrir því er sú að meira öryggi er talið fyrir því að ná sýni fr&aacute ; hverju barni fyrir sig með legvatnsrannsókn en ef sýni er tekið úr fylgju. Ennfremur er meiri hætta á fósturmissi ef tekið er fylgjusýni.