Járngeymdarkvilli (Haemochromatosis)

Er ástand þar sem of mikið járn safnast fyrir í líkamanum. Járnið hleðst þannig upp, sérstaklega í kringum líffæri eins og hjarta og lifur. Þegar járn safnast svona fyrir  getur það valdið  óþægindum eins og ógleði, kviðverkjum, hægðatregðu og liðverkjum. Eins getur það í alvarlegum tilfellum leitt til lifrarskemmda, hjartabilunar og sykursýki.

Karlmenn eru í meiri hættu á að járn safnist upp vegna þess að konur missa reglulega blóð á meðan þær eru á blæðingum og losna þá  um leið við járn.

Járngeymdarkvilli getur verið arfgengur (primary haemochromatosis), eða afleiðing af öðru ástandi sem veldur því að líkaminn frásogar meira járn en hann þarfnast eins og getur til dæmis  gerst hjá einstaklingum með  langvinna lifrarsjúkdóma.

Það er afar mikilvægt að hefja meðferð eins skjótt og auðið er til að koma í veg fyrir frekari uppsöfnun á járni. Meðferð felur í sér að draga bjóð svipað og við blóðgjöf. Það hve oft þarf að draga blóð fer eftir hve mikið járn hefur safnast saman, stundum þarf að gera þetta vikulega til að byrja með en svo einu sinni í mánuði eða sjaldnar.

Einstaklingum með þennan sjúkdóm er ráðlagt að forðast að borða rautt kjöt þar sem það er járnríkt. Eins þarf að forðast að neyta of mikils C vítamíns því það aðstoðar líkamann við að taka upp járn úr fæðu. Forðast skal öll fæðubótarefni sem innihalda járn og takmarka skal áfengisdrykkju þar sem hún hefur ekki góð áhrif á lifrarstarfssemina.

Einkenni

Það reynist oft erfitt að greina þennan sjúkdóm þar sem einkennin eru oft væg og ósértæk og geta þannig tengst öðrum orsökum.

Helstu einkenni eru;

  • þreyta,
  • slappleiki,
  • liðverkir,
  • þyngdartap,
  • minnkun á eistnastærð,
  • kviðverkir , og
  • breyting á húðlit (verður brúnn eða bronslitur á hörund).

Karlmenn geta einnig orðið ófrjóir og eiga erfitt með að fá stinningu. Konur geta hætt á blæðingum og er það mikilvægt einkenni um sjúkdóminn Eftir því sem sjúkdómurinn ágerist geta einkennin orðið alvarlegri og leitt til sjúkdóma á borð við:

  • sykursýki,
  • liðagigt,
  • hjartasjúkdómur,
  • lifrarskemmd (skorpulifur),
  • lifrarstækkun, eða
  • brisbólgu.

Orsakir:

Sjúkdómnum má skipta í tvo flokka:

Primary haemochromatosis :er arfgengur og orsakast af galla á geni sem kallast HFE. Öll gen erfast frá foreldrum í pörum. Eitt kemur frá föður og hitt frá móður. Ef einstaklingur erfir  eitt sett af  gallaða geninu mun hann ekki fá sjúkdóminn en er arfberi. Ef tveir arfberar eignast barn saman eru miklar líkur á að það fái gallaða genið frá báðum foreldrum og fái þannig sjúkdóminn. Líkurnar á að barn tveggja arfbera fái sjúkdóminn eru eftirfarandi:

  • það eru  25% líkur á að barnið fái heilbrigð HFE gen.
  •  Það eru  50% líkur á að barnið fái eitt eðlilegt HFE gen og eitt gallað. Þannig verður barnið arfberi en fær ekki sjúkdóminn.
  • Það eru  25% líkur á að barnið erfi bæði HFE genin gölluð og þar af leiðandi fær það sjúkdóminn síðar á ævinni.

Secondary haemochromatosis: er afleiðing annars sjúkdóms eða kringumstæðna svo sem:

  • blóðsjúkdóma, eins og ættgengt dvergkornablóðleysi (Thalassaemia),
  • afleiðing annarra sjúkdóma eins og langvinnra lifrarsjúkdóma,
  • blóðleysi sem krefst tíðra blóðgjafa,
  • sjaldgæfir arfgengir sjúkdómar sem hafa áhrif á rauðu blóðkornin eins atransferrinemia eða aceruloplasminaemia,
  •  ofneysla á járni  sem orsakast af því að drekka bjór sem bruggaður hefur veri ð í járntönkum (þekkist í Afríku),
  • blóðgjafir,
  • ofneysla á járntöflum eða of mikið járn gefið í sprautuformi.
  •  nýrnaskiljun í langan tíma..

Greining

Það er erfiðleikum háð að greina sjúkdóminn þar sem einkennin geta bent til annarra sjúkdóma. Þetta er líka sjaldgæfur sjúkdómur og þess vegna ekki það fyrsta sem kemur til greina við sjúkdómsgreiningu. Greining byggir fyrst og fremst á niðurstöðum úr blóðprufum en stundum reynist nauðsynlegt að taka vefjasýni úr lifur, bæði til að staðfesta greininguna og til að ákvarða hve mikil lifrarskemmd hefur orðið vegna ofhleðslu á járni í lifrinni. Til að ganga úr skugga um hvort um arfgengan sjúkdóm er að ræða getur verið nauðsynlegt að rannsaka nánustu fjölskyldumeðlimi.

Meðferð

Meðferð á Járngeymdarkvilla felur í sér blóðtöku þar sem járnrikt blóð er fjarlægt úr líkamanum. Þetta er framkvæmt með líkum hætti og við blóðgjöf, þó svo það verði að gera þetta mun oftar, oftast einu sinni í viku. Magnið sem tekið er svipað og þegar blóð er gefið en þetta blóð innihelgur mun meira af járni eða allt að 0,25 grömm. Meðferðin fer alfarið eftir því hve mikið járn hleðst upp. Blóðtakan er tíðari fyrst en þegar búið er að ná magni járnsins niður fækkar skiptunum. Með því að minnka járn í blóði með blóðtökunni dregur úr sumum einkennunum eins og þreytu, ógleði og kviðverkjum. Hins vegar ganga alvarleg einkenni og skemmdir á líffærum ekki til baka eins og til dæmis skorpulifur. Hægt er að meðhöndla arfgengan járngeymdarkvilli með lyfi sem bindur járnið og gerir líkamanum kleyft að losa sig við það. Svo lengi sem sjúkdómurinn er greindur áður en járn hleðst upp í miklu magni og veldur skemmdum á líffærum á hann ekki að hafa áhrif á lífslíkur.

Forvörn gegn járngeymdarkvilla

Ef um er að ræða arfgengan sjúkdóm er fátt sem hægt er að gera til að koma í veg fyrir að járn hlaðist upp. Hins vegar er hægt að hafa áhrif á ákveðna þætti svo sem:

  • Forðast neyslu á rauðu kjöti (t.d. nautakjöt og lambakjöt) og innmat (lifur, nýru og hjörtu),
  • Forðast að neyta járn í fæðubótarefnum ( eins og fjölvítamín með járni),
  • Minnka neyslu C vítamíns, því það eykur frásog járns í maga,
  • Forðast neyslu áfengis því það getur valdið frekari skemmdum á lifur.

Þýdd grein af vefsíðunni nhs.uk

Höfundur greinar:

Guðrún Gyða Hauksdóttir, hjúkrunarfræðingur

Höfundur er hjúkrunarfræðingur

Allar færslur höfundar