Litningafrávik á meðgöngu

Eðlilegir litningar

Maðurinn hefur samtals 46 litninga. Þar af eru tveir, sem ákvarða kynferði einstaklinga, nefndir X og Y. Hjá stúlkum er litningasamsetningin 46XX en hjá drengjum 46XY. Litningarnir geyma upplýsingar um arfgerð einstaklingsins og eru númeraðir frá 1 til 22, auk kynlitninganna tveggja.

Frumuskipting og frjóvgun


Undir eðlilegum kringumstæðum er litningasamsetning eggfrumu móðurinnar alltaf 23X en samsetning sáðfrumu föðurins getur verið ýmist 23X eða 23Y. Við eðlilega frjóvgun sameinast ein eggfruma einni sáðfrumu. Ef til verður drengur (með litningaparið 46XY) frjóvgast eggfruma með samsetninguna 23X með sáðfrumu með samsetninguna 23Y. Ef hins vegar verður til stúlka (með litningaparið 46XX) frjóvgast eggfuman með sáðfrumu með samsetninguna 23X.

  • Samruni frumnanna þarf að ganga eðlilega fyrir sig eigi fóstrið að þroskast eðlilega. Hendi eitthvert “óhapp“ í frumuskiptingunni getur það leitt til þess að til verði fóstur með aðra samsetningu litninga en 46XX eða 46XY.
  • Þegar slík frávik verða við myndun fóstursins er um nýkomnar breytingar að ræða en ekki arfgengar. Aðrar litningabreytingar sem geta orðið kunna að stafa af ytri orsökum á borð við geislun eða efnamengun.
Eðlilegt litningakort kvenmanns. Hér sjást tveir X-litningar (rauðir)
Eðlilegt litningakort karlmanns.
Hér sjást einn X- og einn Y-litningur (bláir)

Arfgeng litningafrávik

Sum litningafrávik geta átt uppruna sinn hjá foreldrum og nefnast þá arfgeng litningafrávik. Þau birtast fyrst og fremst sem gallar í einstökum litningum, svo sem að hluta litnings vantar eða litningahlutar víxlast.

Fósturlát

Fósturvísar með óeðlilegan fjölda litninga eiga sér oft ekki lífsvon, enda er talið að rúmur helmingur fósturláta sem verða á fyrsta hluta meðgöngu stafi af litningagöllum. Þar getur því verið á ferðinni fóstur með litningafrávik eða fósturvísir sem aldrei verður að fóstri.

Fósturlát getur t.a.m. orðið þegar tóm eggfruma frjóvgast en einnig þegar svonefndur óburður (mola) sem er sjaldgæft afbrigði fósturvísis með afbrigðilega litningasamsetningu myndast.

  • Við fullmyndaðan óburð þroskast eingöngu fylgja sem líkist vínberjaklasa en ekkert
    barn verður til.
  • Stundum myndast óburður að hluta til og þá verður til fóstur, en það á sér ekki lífsvon.
  • Þungun af óburði fylgir hætta á ákveðinni æxlistegund sem óburðurinn skilur eftir sig í leginu. Það getur gerst þótt að konan fari í útskaf. Þess vegna þurfa konur sem orðið hafa þungaðar af óburði að vera í eftirliti í a.m.k. eitt ár eftir þungunina. Er þá fylgst með þungunarhormóninu hCG því óburðurinn myndar mjög mikið af því og það sést í blóðinu. Einnig er rétt að þær bíði með að verða þungaðar að nýju þar til læknirinn telur það óhætt.

Börn með litningafrávik

  • Þekktasta litningafrávikið er mongólismi eða Downs heilkenni. Börn með það hafa þrjá litninga númer 21, einum fleiri en eðlilegt er. Börnin eru þroskaheft og bera dæmigerð einkenni. Útlimir eru t.d. í styttra lagi og augun eru skásett og langt á milli þeirra. Auk þess fylgja oft aðrir fæðingargallar eins og hjartagalli.
  • Börn sem fæðast með þrjá litninga númer 13 eða 18 eru líka mikið fötluð og verða sjaldnast langlíf.
  • Þegar fóstur fær litningasamsetninguna 45X0, þ.e. ef einn litninginn sem ákvarðar kynferðið vantar, verður barnið stúlka með svonefnt Turner heilkenni. Þær stúlkur verða alltaf lágvaxnar og geta ekki alið börn, en eru að öðru leyti með eðlilega greind og geta lifað eðlilegu lífi.

Rannsóknir og fósturgreining

Hægt er að rannsaka litninga fóstursins með því að taka sýni úr fylgju eða legvatni. Þar sem hætta á litningagöllum eykst með hækkandi aldri móður er öllum konum sem orðnar eru 35 ára boðið upp á slíka rannsókn. Rannsóknina er best að gera í 15. viku meðgöngu og er það gert á fósturgreiningardeild. Með þessum rannsóknum er hægt að sjá samsetningu litninganna og sé fóstrið með litningagalla býðst foreldrunum að binda enda á meðgönguna með fóstureyðingu.