Meðfæddir efnaskiptagallar

Ég heiti Sigurbjörg Ólafsdóttir, er móðir drengs með efnaskiptigallann Phenylketonuria.

Meðfæddir efnaskiptagallar eru fjölmargir og stöðugt hafa verið að greinast ný afbrigði á undanförnum árum. Í dag eru þekktir nokkur þúsund alvarlegir efnaskiptigallar (metabolic genetic disorders) sem leiða til alvarlegra líffæratruflana t.d. heilaskemmda og/eða lömunar. Í sumum tilvikum leiða þessir sjúkdómar til dauða ef ekkert er að gert.

Truflun verður þegar gallað gen getur ekki starfað rétt og gefið þær upplýsingar sem því er ætlað. Afleiðingin er oft skortur á ensími sem hvatar ákveðnum efnaskiptum í líkamanum. Þetta leiðir annars vegar ril mikillar hækkunar á efnum sem brotna ekki eðlilega niður og valda eitrunum og hins vegar til vöntunar á öðrum lífsnauðsynlegum efnum vegna þess að efnahvarf hefur ekki átt sér stað. Í sumum tilfellum er engin þekkt meðferð ennþá. Í öðrum tilfellum, svo sem phenylketonuriu, ber ströng meðferð á próteinsnauðu fæði ásmat sérstökum amínósýrdrykk mjög góðan árangur.

PKU er arfgengur efnaskiptagalla sem engin lækning er til á. Hér á landi hefur verið leitað að þessum efnaskiptigalla frá árinu 1972 hjá öllum nýfæddum börnum með því að taka blóðsýni úr hæl til rannsóknar á 3-4 degi eftir fæðingu. Greinist barnið með Phenylketonuriu, er það umsvifalaust sett á meðferð. Meðferðin er sérfæði sem er snutt af amínósýrunni fenylalanín. Fenylalanín er í öllum próteinum og því þarf einstaklingur með PKU að vera á próteinsnauðu fæði alla ævi (diet for life).

Ef barn með PKU er ekki á sérfæði þá leiðir það til alvarlegs skaða á miðtaugakerfi. Ef sérfæðinu er fylgt af nákvæmni og eftirliti (blóðprufum) sinnt reglulega, þroskast þessi einstaklingur fullkomlega eðlilega. Það er með árangursríkustu forvönrum sem um getur.

Sérfæðið er mjög strangt og marþætt. Vigta þarf á tölvuvog og næringarútreikna þá fæðu sem leyfð er s.s. ýmis morgunkorn, grænmeti og suma ávexti og einnig vigta amínósýru/vítamínblöndu og gefa þrisvar sinnum á dag. Drykkur þessi bæði lyktar illa og er afleitur á bragðið. Oft tekur það drjúgan tíma á degi hverjum að koma þessum lífsnauðsynlega drykk í barnið. Blandan kemur í staðin fyrir próteinríkar fæðutegundir sem eru á bannlista og einstaklingar með PKU mega aldrei fá ýmsa algenga fæðu svo sem kjöt, fisk, ost, egg, venjulegt hveiti (brauð), hnetur, sojavörur og mjólkurvörur að stórum hluta. Þegar svo margar fæðutegundir hafa verið útilokaðar er afar erfitt að finna fjölbreytt, lystugt fæði.

Úti í heimi eru framleiddar sérstakar próteinsnauðar vörur s.s. pasta, hveiti, „mjólk“, ýmis kex og kökur. Aðeins hveitið og mjólkina hefur verið hægt að kaupa hér í apótekum, aðra sérvörum verðum við foreldrarnir að flytja inn sjálf sem er bæði mjög kostnaðarsamt og tímafrekt. Að öðru leyti eru ávektir og grænmeti mikilvæg uppistaða í fæðu einstaklinga með PKU. Próteinsnauðar vörur eru u.þ.b. 10 sinnum dýrari en almennt fæði.

Dæmi um það er hveitið, en 2 kíló af próteinsnauða hveiti kosta 880 kr. í dag.

Mikill tími fer í eldamennsku á sérfæðinu. Foreldrar verða að baka og útbúa máltíðir og frysta til að geta boðið barninu fjölbreytt fæði. Það þarf oftast að elda í sér ílátum því allt þarf að vigtast nákvæmlega t.d. haframjölið í hafragrautinn. Ferðir og heimsóknir þarf að skipuleggja vel, ekkert má gleymast því þessi sérvara fæst ekki í næstu búð. Vigtin þarf líka alltaf að vera með í för, nema þar sem skyldfólk og vinir sýna þann skilning og hjálpsemi að verða sér út um eina slíka.

Reglulegar blóðprufir eru nauðsynlegur hluti af eftirlitinu. Fyrstu mánuðina er tekin blóðprufa vikulega, síðan hálfsmánaðrlega ef vel gengur að halda blóðgildum innan ákveðins ramma. Eftir því sem börnin eldast er leyfður lengri tími milli blóðmælinga, allt upp í fjórar vikur. Í löndunum í kringum okkur taka foreldrar sjálfir blóðsýni úr fingri og senda í pósti til mælingar, en hér á landi þarf fjölskyldan að fara, oft um langan ver á næsta sjúkrahús til að láta blóð úr æð hjá barninu þar sem eingöngu eru til mælitæki hér á landi sem mun meira magn af blóði þarf til mælingarinnar en í nýjsutu mælitækjum Allt þetta er mikið álga æa barnið og fjölskylduna í heild.

Það gefur augaleið að þessar fjölskyldur búa við mikinn umframkostnað vegna sérfæðikaupa, ferða með barnið á sjúkrahús/heilsugæslustöð og einnig umtalsvert vinnutap vegna þeirrar sérstöku umönnunar sem barnið þarfnasst svo og útvegunar á sérfæðinu.

Í dag eru hér á Íslandi 9 börn átta ára og yngri á meðferð vegna Phenylketonuriu og fáein með aðra enn sjaldgæfari efnaskiptagalla. Þessir einstaklingar verða aliir að vera á ströngu sérfæði um ókomna framtíð til að þroskast eðlilega.

Efnaskiptigallar eins og PKU erfast frá báðum foreldrum – svokallaðar víkjandi erfðir – þ.e. foreldrar eru báðir arfberar án þess að hafa um það minnsta grun þar til barnið þeirra greinist með gallann. Líkur pars sem bæði eru arfberar fyrir PKU á að eingast barn með PKU eru 1:4 við hverja meðgöngu. Líkurnar á að barn með PKU fæðist hér á lnadi eru u.þ.b. 1:10.000 fæðingum eða 2 börn á 5 árum að meðaltali. Reyndin er þó sú að liðið hafa upp í 11 ár á milli barna og svo hafa aftur fæðst 5 börn með PKU á 12mánuðum. Arfberar fyrir PKU eru í kringum 1 af hverjum 50 hér á landi.

Fræðsla um þessi mál hefur verið af mjög skornum skammti, lítið sem ekkert hefur verið þýtt yfir á íslensku af fræðigreinum um efnaskiptagalla.

Á árum áður var talið að óhætt að hætta sérfræðimeðferð þegar unglingsaldri væri náð. Nú hafa flestir þá stefnu að mæla með „diet for life“ þannig að mikið er í húfi að innræta börnunum það viðhorf.

Engin skipuleg fræðsla er til staðar fyrir þessar fjölskyldur hér á landi nema bara þegar meðferð hefst – við getum jú leitað ráða varðandi næringarinnihald fæðutegunda hjá næringarráðgjafa, en að öðru leyti er þetta alfarið á herðum foreldranna, og við höfum stutt hvort annað eftir bestu getu.

Ég hef stundum tekið sem dæmi að sjálfsagt þyki að senda börn í skóla þó flestir foreldrar séu læsir og skrifandi, en enginn er hér tiltækur til að hjálpa mér að kenna syni mínum svo hann verði sjálfbjarga og geti tekið ábyrgð á eigin fæðustjórnun, til að auðvelda honum að lifa með þessu og læra á þetta sérstæða fæði. Ég lýsi eftir slíkri aðstoð hér með.

Lítið er vitað um langtímaáhrif þegar einstklingur hættir á sérfæði á unglingsárum. Í löndunum í kringum okkur eru allir sem hættu á sérfæði fyrir áratug hvattir til að byrja upp á nýtt á sérfæði, því hugsanlega verða skemmdir á miðtaugakerfi sem koma fram síðar. Þessi vinna hefur ekki hafist hér enn.

Við höfum sótt mest alla okkar þekkingu varðandi PKU út fyrir landsteinan m.a. sótt fræðsluþing foreldrafélagsins í Englandi sem heldur árlega fræðsluhelgi fyrir foreldra. Það er ómetanlegt að komast á slík þing, fá að hlusta á fyrirlestra um allt það nýjasta í rannsóknum og meðferð á PKU og fá nýjar hugmyndir varðandi meiri fjölbreytni í matartilbúningi fyrir börnin okkar. Það er líka mikill stuðningur að hitta aðra foreldra sem hafa meiri reynslu. PKU félagið og einstakir félagar eru áskrifendur að fréttabréfum PKU félaga víða um heim og Internetið er óspart notað af þeim sem eiga kost á því.Einnig gefur félagið út lítið fréttabréf. Mjög brýnt verkefni er engu að síð að þýða og gefa út fræðsluefni á íslensku en það virðist vera alvfarið á ábyrgð foreldra að það gerist. Umhyggja hefur hvatt til slíkrar vinnu innan foreldrafélaganna og hefur sú starfsemi þegar hafist. Lýsi ég eftir stuðningi fræðsluyfirvalda við þetta verkefni.

Eins og ég nefndi er ég móðir barns með PKU. Það var erfitt á sínum tíma að fá þennan úrskurð í síma, ein heima með barnið, nokkrum dögum eftir að vera búin að að fá heilbrigt barn í hendur. „Heilskemmd“ var það eina sem ég heyrði og mundi bara ekkert af því litla sem ég hafði lært um PKU í ljósmæðranáminu.

Minn draumur er að heilsugæslan verði skipulögð á þann veg að heilsugæslu- og hjúrkunarfræðingur í því umdæmi sem fjölskylda hins veika barns tilheyrir, sé með frá byrjun, kynni sér vel allt um sjúkdóminn, meðferð og horfur, komi með foreldrunum í fyrsta viðtal og styðji fjölskylduna áfram. Það væri ´metanlegt að hafa einkum fyrstu óvissudagana eftir greiningu. Í dag virðist heilsugæslan draga sig í hlé þegar barn „er hjá lækni“ eða „á göngudeild“ svo móðir og barn fá ekki einu sinni lögbundið eftirlit eftir fæðingu. Enginn spyr hvernig móðurinni heilsist eftir fæðingu, eða hlúir að andlegu ástandi foreldranna sem hafa fengið erfitt verkefni að glíma við.

Stórfjölskyldan þyrfti líka stuðning, ættingjar eru ragir við að gæta barnsins vegna þessara nákvæma sérfæðis. Auðvitað eru fjölskyldur eins misjafnar og þær eru margar. Ég sótti um að fá stuðningsfjölskyldu sem væri tilbúin að læra að sjá um fæðið svo við hjónin kæmumst einhvern tíma frá saman, en NEI, við föllum ekki undir lög um málefni fatlaðra, þó svo að við óumdeilanlega fyrirbyggjum alvarlega andlega og líkamlega fötlun þá er ekki hægt að sögn ráðamanna að meta þetta eftir þörfinni oog fyrirbygging alvarlegrar fötlunar dugði ekki sem röksemd gegn bókstafnum.

Mikill aukakostanaður fylgir sérfæðinu eins og greint var frá hér að framan. Félagið hefur beitt sér fyrir að fjölskyldur sem búa við þennan aukakostnað og vinnu vegna sérfæðis barna sinna fái umönnunarbætur og eins er föst upphæð greidd mánaðarlega vegna kaupa á próteinsnauðum vörum. Einnig vann félagið að því að felldir voru niður tollar og vörugjöld af lífsnauðsynlegu sérfæði.

Nýjar reglur TR tóku gildi í byrjun þessa árs og er þetta ár því n.k. reynslutími hvað okkur hjá PKU félaginu áhrærir. Mikil vinna hefur farið fram hjá TR og samráð verið haft við foreldra og reynt að koma til móts við umframkostnað heimilanna a.m.k. að hluta. Tíminn leiði í ljós stöðuna – börnin eru öll ung og endurskoða þarf fæðiskostnað eftir því sem þauð eldast og þurfa meira. En við erum þakklát fyrir samvinnuvilja TR á undanförnum mánuðum. Sannarlega breyting til batnaðar sem ber að meta.

Ég þakka fyrir þetta tækifæri til að fá að kynna PKU félagið á Íslandi sem er félagsskapur foreldra og áhugafólks um velferð barna/einstakling með arfgengna efnaskiptagalla s.s.:

  • Phenylketonuria (PKU)
  • Homo ystinuria (H U)
  • Isovaleri A adaemiu (IA)
  • Methylamaloni Acadaemiu (MMA).

Félagið var stofnað 1. apríl 1992 af fáeinum fjölskyldum barna með slíka genagalla, ásamt fagfólki þ.e. næringarráðgjafa og lækni.

Helstu markmið félagsins eru:

Að stuðla að bestu heilbrigðisþjónustu fyrir einstaklinga með PKU eða skylda efnaskiptagalla.

  • Að gæta hagsmuna einstaklinga með PKU eða skylda efnaskiptagalla og foreldra þeirra.
  • Að vera vettvangur fyrir gagnkvæman stuðning fjölskyldnanna.
  • Að fylgjast með nýjungum í rannsóknum og meðferð á PKU og skyldum efnaskiptagöllum.
  • Að miðla upplýsingum og fræðslu um PKU og skylda efnaskiptagalla.