Stúffingur

Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þroskast ekki eðlilega. Samkvæmt svokallaðri Bell flokkun frá 1951 eru 5 megingerðir af stúffingrum og eru þær nefndar A, B, C, D og E.

Í gerð A er miðkjúka eins, nokkurra eða allra fingra og/eða táa styttri en venjulega. Þessi megingerð af stúffingri skiptist í þrjár undirgerðir. Í undirgerð A1 er miðkjúka allra fingra og nærkjúka þumals og stóru táar styttri. Fólk með þessa gerð af stúffingri hefur litlar hendur og virðist styttingin vera jafn mikil í öllum kjúkum. Í undirgerð A2 eru miðkjúkur vísifingurs og annarrar táar styttri og oft einnig með óeðlilega lögun. Í undirgerð A3 er miðkjúka litla fingurs styttri og hann bognar oft í átt að baugfingri.

Í gerð B eru fjærkjúkur (e. distal phalanges) og neglur fingra og/eða táa litlar eða vantar með öllu. Stundum eru miðkjúkur einnig styttri og broddar þumla og/eða stórutáa breiðir. Oft líta hendur og fætur af þessari gerð út eins og endar fingra og táa hafi verið fjarlægðir.

Í gerð C er miðkjúka allra fingra styttri en þó síst í baugfingri sem er oft lengsti fingurinn. Vísifingur og langatöng bogna oft að baugfingri. Fyrsta miðhandarbein þumals er einnig oft styttra, sem gerir þumalinn minni.

Í gerð D eru fjærkjúkur þumla og/eða stórutáa styttri og breiðari.

Í gerð E eru miðhandar- og/eða framristarbein styttri. Algengast er að þetta eigi við um baug- og litlafingur og/eða fjórðu og fimmtu tá, en allir fingur og tær geta þó orðið fyrir áhrifum.

Flókið samspil gena þarf til að bein í höndum og fótum þroskist eðlilega. Stúffingur stafa oftast af göllum í þessum genum eða samspilinu þeirra á milli. Stundum geta lyf og önnur efni sem tekin eru á meðgöngu einnig valdið þessum einkennum. Stúffingurgerðirnar í Bellflokkuninni hér að ofan eru allar arfgengar. Arfmynstur þeirra kallast ríkjandi á líkamslitningi, sem þýðir að genin sem þeim valda eru ríkjandi og ekki á kynlitningi. Þetta gerir það að verkum að einstaklingur þarf eingöngu að erfa gallað gen frá öðru foreldri sínu til að vera með stúffingur og er sama frá hvoru þeirra það kemur.

Gerð A1 var reyndar fyrsti eiginleiki meðal manna sem var greindur með þetta arfmynstur og var það gert árið 1903. Genin sem koma við sögu í gerðum B og C fundust 1997 og 2000. Vitað er að ef einstaklingur erfir sama genagallann í þessum genum frá báðum foreldrum sínum, koma önnur læknisfræðileg einkenni fram sem eru mun alvarlegri. Genin fyrir hinar megingerðirnar hafa ekki fundist enn.

Fólk með stúffingur hefur stundum litlar hendur. Hér má sjá hendur fullorðinnar konu með stúffingur (neðri) og til samanburðar hendur þriggja ára dóttur hennar (efri).

Stúffingur hafa fundist meðal margra þjóða og þjóðfélagshópa. Ekki er vitað um heildartíðni í heiminum þar sem margir einstaklingar leita aldrei til læknis vegna ástandsins. Algengustu gerðirnar virðast þó vera A3 og D. A3 hefur fundist hjá innan við 1% Bandaríkjamanna en hjá 21% Japana. Þótt megingerðirnar ættu að koma jafnt fram í báðum kynjum eru þó sumar gerðir algengari meðal kvenna.

Þekkt eru yfir 30 heilkenni og kvillar þar sem stúffingur af einni eða annarri gerð koma fyrir. Orsakirnar eru mjög breytilegar. Hér að ofan var greint frá ríkjandi genagöllum á líkamslitningum. Í öðrum tilfellum er orsökina að finna í litningagöllum og er down-heilkenni í þeim hópi. Stúffingur geta einnig fylgt ýmsum heilkennum sem orsakast af genagöllum sem eru víkjandi á líkamslitningi eða er að finna á X-kynlitningi. Svarið við spurningunni um hvernig stúffingur erfast fer því eftir því hvers konar stúffingur er um að ræða og hvaða heilkenni þeir eru hluti af.

Sömuleiðis er erfitt að svara spurningunni um hver einkennin eru. Eins og áður sagði er sameinkenni í öllum tilfellum óeðlilega stuttir fingur og tær, en mismunandi eftir gerðum hvar styttingin er. Það fer síðan algjörlega eftir því hvaða heilkenni er um að ræða hvort og hvaða önnur einkenni fylgja. Dæmi um önnur einkenni geta þó verið dvergvöxtur, andleg þroskahefting, hjarta- og æðagallar.

Þessi grein birtist á vísindavef Háskóla Íslands