Tvíburarannsóknir

Geta rannsóknir á tvíburum svarað erfiðum spurningum í læknisfræði?

Stundum er því haldið fram að flestir eða allir sjúkdómar séu arfgengir og þá má aftur spyrja hvað menn hafi fyrir sér í því. Hafa ber í huga að sjúkdómar geta verið arfgengir að mismunandi miklu leyti; sumir sjúkdómar erfast þannig að allir sem bera í sér viðkomandi sjúkdómsgen (meingen) fá sjúkdóminn en aðrir erfast þannig að sjúkdómurinn kemur ekki fram nema til komi einhverjir utanaðkomandi þættir. Í síðara tilvikinu erfist hæfileikinn til að fá sjúkdóminn en aðeins hluti arfberanna veikist. Einnig ber að hafa í huga að sumir sjúkdómar erfast með einu geni en hitt er algengara að mörg gen komi við sögu. Rannsaka má hlutfallslegan þátt erfða og umhverfisþátta í sjúkdómum á ýmsa vegu en til er einföld og tiltölulega örugg aðferð til slíkra rannsókna, sem er tvíburarannsóknir.

Tvíburar geta verið eineggja eða tvíeggja. Á Íslandi má gera ráð fyrir að a.m.k. 50-60 tvíburar fæðist á ári en þeir eru langflestir tvíeggja. Eineggja tvíburar verða til úr nákvæmlega sama erfðaefninu, einu eggi og einni sæðisfrumu, og eru þess vegna að öllu leyti eins. Tvíeggja tvíburar verða hins vegar til úr tveimur eggjum og tveimur sæðisfrumum og eru ekki líkari erfðafræðilega en venjuleg systkini. Hér er um að ræða tilvalinn efnivið til að rannsaka þátt erfða í sjúkdómum með því einu að bera saman fylgni sjúkdóma í eineggja og tvíeggja tvíburum. Ef annar tvíbura fær sjúkdóm eru fundnar líkurnar á því að hinn tvíburinn fái sama sjúkdóm. Ef um er að ræða sjúkdóm sem er algerlega óháður erfðum, má búast við að líkur á að hinn tvíburinn fái sjúkdóminn séu þær sömu hvort sem um er að ræða eineggja eða tvíeggja tvíbura. Hins vegar, ef sjúkdómur er mjög arfgengur, má búast við að báðir eineggja tvíburar fái mun oftar þennan sama sjúkdóm en þeir tvíeggja sem ekki eru eins líkir erfðafræðilega. Eitt af því sem takmarkar svona rannsóknir er að eineggja tvíburar eru ekki mjög margir og þegar um er að ræða sjaldgæfa sjúkdóma eru þess vegna mjög fáir eineggja tvíburar sem veikjast og niðurstöðurnar verða ekki áreiðanlegar. Tvíburarannsóknir henta því best til rannsókna á sjúkdómum sem eru algengir eða frekar algengir. Önnur tegund rannsókna til að greina á milli erfða og umhverfisþátta er að nota ættleidda einstaklinga og ákvarða fylgni sjúkdóma milli þeirra og blóðforeldra eða systkina. Þeir ættleiddu hafa erfðirnar frá foreldrunum en hafa alist upp í umhverfi sem er óháð þeim. Þegar við sjáum t.d. feita fjölskyldu, foreldra og börn, gætum við farið að velta fyrir okkur hvort offita barnanna hafi einfaldlega erfst frá foreldrunum, hvort hún byggist á lifnaðarháttum (einkum matarvenjum og hreyfingu) fjölskyldunnar eða hvort þarna komi við sögu bæði erfðir og umhverfisþættir (lifnaðarhættir).

Fjölmargar rannsóknir hafa verið gerðar á tvíburum og ættleiddum og hafa þær leitt ýmislegt áhugavert í ljós. Í Danmörku, Finnlandi og Svíþjóð hafa verið gerðar ýmis konar rannsóknir á tæplega 45 þúsund tvíburapörum. Þessar rannsóknir hafa m.a. beinst að arfgengi krabbameina og samkvæmt þeim virðast flestar tegundir illkynja sjúkdóma frekar háðar umhverfisþáttum en erfðum. Þó kom í ljós að þrjár krabbameinstegundir, í blöðruhálskirtli, brjóstum og endaþarmi eða ristli, höfðu mun meiri fylgni meðal eineggja tvíbura en þeirra tvíeggja. Áfengissýki á sér fjölþættar orsakir en erfðaþátturinn er nokkuð sterkur. Rannsóknir á fjölskyldum, tvíburum og ættleiddum hafa leitt í ljós að börn áfengissjúklinga eru í um fjórfalt meiri hættu að verða áfengissjúklingar en þeir sem eiga heilbrigða foreldra. Nokkrar rannsóknir á offitu þar sem notaðir voru tvíburar og ættleiddir sýndu sterk ættartengsl en arfgengi offitu er flókið og fjölgena. Tvíburarannsóknir á sykursýki hafa sýnt að í insúlínháðri sykursýki er erfðaþátturinn mjög sterkur en í fullorðinssykursýki (gerð 2) virðist vægi erfða og umhverfisþátta svipað. Tvíburarannsóknir hafa ennfremur sýnt sterkan erfðaþátt í þunglyndi og mígreni. Parkinsonsveiki sem byrjar fyrir fimmtugt er mikið arfgeng en sú sem byrjar eftir fimmtugt virðist hins vegar vera að mestu óháð erfðum.