Dreyrasýki

Hemophilia A og B (dreyrasýki) eru meðfæddir blóðsjúkdómar sem leiða til blæðingartilhneigingar. Þeir erfast frá móður til sonar. Áður fyrr lagði sjúkdómurinn miklar þrautir og kvalir á blæðarana og leiddi til þess að meðalævilengd þeirra var innan við tuttugu ár. Þökk sé nútíma læknavísindum þá geta ungir blæðarar nú nánast lifað eðilegu lífi! Það er ómetanlegt!

Sár – vöntun á storkuefnum

Við áverka getur myndast blæðandi sár eða blætt innvortis. Í heilbrigðum einstaklingum lokast sárið yfirleitt fljótlega með því að blóðið storknar og það hættir að blæða. Það að blóðið storkni er flókið ferli sem byggir m.a. á sérstökum storkuefnum (faktorum) sem eru í blóðinu. Hjá blæðurum vantar eitthvert storkuefnanna og líkaminn nær því ekki að loka sárinu á eðlilegan hátt og það blæðir áfram.

Ekki allur þar sem hann er séður

Sár á líkamanum sjálfum eru öllum sýnileg. Í langflestum tilfellum eru þau ekki stór og því sjaldnast alvarleg. Blæðingar inni í líkamanum eru hins vegar mun algengari og um leið erfiðari viðfangs. Við högg getur blætt inn á liði eða vöðva og þar sem líkami blæðara nær seint og illa að stöðva blæðinguna þá varir hún mun lengur en hjá heilbrigðum einstaklingi og geta stórir marblettir og bólgur myndast. Við margendurteknar blæðingar geta vöðvar og liðir skemmst alvarlega. Það skiptir því meginmáli að stöðva blæðingar strax og reyna að koma í veg fyrir blæðingar. Blæðingar í liði og vöðva eru algengastar en blætt getur alls staðar í líkamanum, t.d. í nef, heila, háls, barka og maga. Tannholdið er blóðríkt svæði og blæðingar vegna tanntöku geta verið miklar.

Í sambandi við slys

Mikilvægt er að meðhöndla blæðingu eins fljótt og kostur er. Góður plástur gagnast yfirleitt á smásár á líkama en ef stærri sár eða höfuðáverki er mikilvægt að gefa strax storkuefni og loka blæðingunni með sáraumbúðum. Þegar blæðir innvortis sést það ekki með berum augum en blæðarinn finnur það yfirleitt sjálfur. Sé blæðarinn barn er mikilvægt að fylgjast vel með einkennum blæðingar (bólgur, marblettir, eymsli) og tryggja að hann fái viðeigandi meðferð ef rökstuddur grunur er um blæðingu.

Sjúkdómur í mörgum myndum

Til eru margar gerðir af blæðingasjúkdómum sem hindra eðlilega storknun blóðsins. Þekktustu sjúkdómarnir eru Hemophilia A og B, von Willebrand sjúkdómurinn og ýmsir gallar í starfhæfni blóðflagna.

Því minna – því verra

Sjúklingar með dreyrasýki (hemophilia) eru flokkaðir í þrjá flokka eftir því hve mikið faktormagnið er í þeim – vægir, miðlungi svæsnir og svæsnir.

Vægir
Sjaldgæft er að sjúklingar fái alvarlegar blæðingar nema eftir slys og skurðaðgerðir.

Miðlungi svæsnir
Hjá þeim getur blætt alvarlega eftir áverka en yfirleitt ekki án áverka. Hjá sumum blæðir sjaldan og getur liðið langt á milli þess að þeir verði sjúkdómsins varir. Þeir verða hins vegar að vera vel á verði og bregðast skjótt við komi til blæðinga. Aðrir eru það sem kallað er „klíniskt svæsnir“ og geta þurft fyrirbyggjandi faktorgjöf.

Svæsnir
Þeim er mjög hætt við blæðingum í liði, vöðva eða innvortis, jafnvel án þess að áverka hafi orðið vart og á líkama þeirra má oft sjá litskrúðugt safn marbletta. Fái þeir ekki fyrirbyggjandi meðferð eru lífslíkur skertar, og liðir og vöðvar skemmast með tímanum.

Sumar konur sem eru arfberar hafa 30-50% faktormagn í blóði og eru vægir blæðarar, þ.e. geta blætt óeðlilega mikið eftir áverka og aðgerðir og hafa of miklar tíðablæðingar.

Drengir fá sjúkdóm-inn í arf

Aðeins drengir fá dreyrasýki A og B og erfist sjúkdómurinn frá móður til sonar.

Hemophilia er því kynbundinn sjúkdómur.

Meðhöndlun

Blæðarar fá faktorinn sem þá vantar (t.d. storkuprótín VIII eða IX) í sprautuformi í æð. Storkuþættir eru ýmist unnir úr blóðvatni eða erfðafræðilega úr ræktuðum frumum; þeir eru sótthreinsaðir og ekki taldir smitandi. Á Íslandi eru nú eingöngu notaðir erfðafræðilega framleiddir storkuþættir.

Svæsnir blæðarar fá faktorinn annan hvern dag í sprautuformi í æð. Með því móti er tryggt að hlutfall faktors fari aldrei niður fyrir 1% og tekst þannig að mestu að koma í veg fyrir alvarlegar endurteknar og lífshættulegar blæðingar og örkuml. Verði blæðing eða sé grunur um hana er mikilvægt að gefa aukaskammt af faktor og ef þörf krefur að hafa samband við blæðaramiðstöð. Fyrstu æviárin koma blæðarar á spítala til að fá faktor en um leið og foreldrar treysta sér til að sprauta byrja þeir á heimameðferð. Þegar blæðarar eru komnir á unglingsárin geta þeir lært að sprauta sig sjálfir. Magn faktors sem gefinn er hverju sinni í fyrirbyggjandi skyni er u.þ.b. 25-30 IU/kg annan hvern dag.

Um 10% af blæðurum kunna að mynda mótefni gegn faktornum, þ.a. nær ekki að virka. Þetta gerir alla meðferð flóknari en yfirleitt er unnt að yfirvinna vandamálið.

Vægir og miðlungi svæsnir blæðarar fá faktor ef vart verður við eða ef grunur er um blæðingu. Væga blæðara og arfbera má stundum meðhöndla með lyfjum. Mikilvægt er að stöðva blæðinguna eins fljótt og kostur er. Sumir miðlungi svæsnir blæðarar þurfa fyrirbyggjandi meðferð.

Aðgát skal höfð í nærveru skurð- og tannlækna

Ef blæðari á að fara í aðgerð á spítala eða í meiriháttar tannviðgerðir eða lendir í slysi er mikilvægt að viðkomandi læknir og læknir á blæðaramiðstöð geri í sameiningu viðeigandi ráðstafanir. Stundum þarf að gefa fyrirbyggjandi meðferð í 1-2 vikur. Skurðaðgerðir á eingöngu að framkvæma í tengslum við blæðaramiðstöð.

Skoðun okkar er….

Mikilvægt er að fylgjast vel með líkamlegu heilbrigði blæðara. Stefnt er að því að svæsnir og miðlungi svæsnir blæðarar komi í skoðun á blæðaramiðstöð árlega þar sem m.a. ástand liða og vöðva er kannað og helmingunartími faktorsins mældur.

Yfirlæknir Blóðfræðideildar Landspítala hefur yfirumsjón með Blæðaramiðstöð Íslands (greiningu og meðferð á blæðurum) í góðri samvinnu við barnalæknana Jón R. Kristinsson og Guðmund K. Jónmundsson og annað starfsfólk spítalans. Stefnt er að því, að ráða hjúkrunarfræðing á Blæðaramiðstöð Íslands til þess að bæta þjónustu við blæðara enn frekar. Miðstöðvar af þessu tagi eru starfræktar á hinum Norðurlöndunum, á Vesturlöndum og í Bandaríkjunum.

Blæðurum er það allra best…

Blæðurum er það sérstaklega mikilvægt að hugsa vel um líkamlegt hreysti. Sterkir vöðvar og liðir eru ólíklegri til að verða fyrir skaða en slappir og illa þjálfaðir. Blæðarar geta stundað flestar íþróttir en íþrótti sem byggjast á hörku og pústrum (fótbolti, glíma o.fl.) eru þó varasamar sérstaklega eftir að komið er á unglingsárin.

Félagið okkar, Blæðingasjúkdómafélag Íslands

Blæðingasjúkdómafélag Íslands var stofnað 1977 og markmið þess að standa vörð um hagsmuni blæðara, sinna ráðgefandi og upplýsandi starfi fyrir blæðara og fjölskyldur þeirra og auka þekkingu og skilning á blæðingasjúkdómum.

Félagar er um 80; blæðarar, fjölskyldur þeirra, læknar og meinatæknar sem annast blæðara.
Félagið heldur nokkra fræðslufundi á ári og heldur úti heimasíðu www.hemophilia.is. Á heimsíðunni eru upplýsingar um sjúkdóminn, meðferð við honum, starf félagsins og jafnframt vísað á slóðir erlendrasamtaka.

Ef þú hefur áhuga á starfi samtakanna þá geturðu haft samband í gegnum heimasíðuna eða með því að hringja í Blæðaramiðstöðina í síma 560-1000.

Orð eru til alls fyrst

Arfberi
Sá sem hefur gen sem veldur erfðum sjúkdómi.

Blæðari
Hver sá sem hefur galla í storkukerfi, þ.e. storkuþáttum eða blóðflögum, venjulega erfðum, sem leiðir til aukinnar tilhneigingar til blæðinga.

Blæðing
Æð rifnar og blóð fer út úr æðunum, ýmist út t.d. við sár á skinni, inn í vefi svo sem vöðva eða undir húð, myndar marbletti eða í holrúm t.d. kviðarhol, meltingarveg, nýru eða liði.

Faktor
Storkuefni í blóðvökva auðkennd með rómverskum númerum en einnig nöfnum, t.d. FVIII eða antihemophilic factor.

Fyrirbyggjandi meðferð
Reglubundin, stöðug meðferð sem kemur í veg fyrir blæðingu. Meðferð við þörf fæst við blæðingu sem þegar er til staðar.

Gen
Stubbur af erfðaefni sem segir til um myndun ákveðins efnis.

Genalækningar
Hingað til hafa genalækningar snúist aðallega um að koma heilbrigðu geni fyrir í einhverri líkamsfrumu sem síðan framleiðir eðlilegt efni, t.d. storkuþátt VIII.

Heimameðferð
Meðferð, þ.e. gjöf storkuefnis sem blæðarinn sjálfur eða foreldrar framkvæma heima eða hvar sem blæðarinn er staddur hverju sinni.

Helmingunartími
Sá tími sem tekur helming einhvers efnis t.d. storkuefnis að hverfa úr blóðinu.

Hemophilia A
Dreyrasýki þar sem storkuþátt VIII (antihemophilic factor)vantar.

Hemophilia B
Dreyrasýki þar sem vantar storkuþátt IX (Christmas factor).

Lifarabólga
Lifrarbólga (hepatitis) er oftast orsökuð af sýkingu sem A, B, C, D eða E. Þær valda íferð bólgufruma í lifrina og dauða lifrarfruma. Í blæðingarsjúkdómum berast þær með storkuefnum sem unnin eru úr blóðvökva sem ekki hafa verið nægjanlega veirudrepin. Lifrarbólguveirur B og C (HBV og HCV) eiga bróðurpartinn í lifrarbólgu sem komið hefur í kjölfar meðferðar við hemophilia.

Mótefni
Við gjöf storku&thor n;átta kemur það fyrir að líkaminn myndar mótefni gegn viðkomandi storkuþætti. Mótefnið gerir storkuþáttinn óvirkan svo að frekari gjöf á storkuþættinum kemur ekki að tilætluðu gagni.

Plasma
Blóðvökvi sem ekki hefur storknað oftast vegna þess að storkuvarnarefni er bætt út í og er því með öllum storkuþáttum en engum blóðflögum.

Rekombinant faktor
Faktor framleiddur með því að koma geni sem stýrir mundun ákveðins storkuefnis inn í lifandi frumu í næringarvökva. Fruman framleiðir storkuefnið sem síðan er hreinsað úr „frumu-næringarvökva súpunni“

Von Willebrand sjúkdómur
Von Willebrand faktor (vWF) er stórt prótein sem hefur tvenns konar starfsemi. Hann er burðarprótein fyrir storkuþátt VIII í blóðinu og kemur þar með í veg fyrir hraða fjarlægingu storkuþáttarins. Hann er einnig tengiliður blóðflaganna við vefi í æðaveggnum og milli blóðflaga þegar sár myndast. Í von Willebrand sjúkdómi vantar vWF að hluta eða að öllu leyti eða að vWF er ranglega samsettur og starfar ekki sem skyldi.

Blæðaramiðstöð Íslands

Blæðaramiðstöð Íslands er staðsett á Landspítala-háskólasjúkrahúsi, Hringbraut (Blóðfræðideild og barnadeild) sími 560-1000. Þar eru allir alvarlegir blæðarar greindir og skráðir og þar er hægt að fá ráðgjöf og meðferð allan sólarhringinn. Á dagvinnutíma sinnir yfirlæknir Blóðfræðideildar Landspítala-háskólasjúkrahúss (Páll Torfi Önundarson sími 560-1000/560-1842 ásamt barnalæknum (Jóni R. Kristinssyni og Guðmundi Jónmundssyni sími 560-1000) blæðurum. Vakthafandi sérfræðingar á Blóðfræðideild sinna vandamálum blæðara á vöktum. Blóðfræðingar á Landspítala-háskólasjúkrahúss í Fossvogi sinna blæðurum sem þarfnast meðferðar þar í samvinnu við blæðaramiðstöðina.

Blæðaramiðstöðin gefur út blæðaraskírteini fyrir blæðara, jafnframt er ráðlegt fyrir blæðara að ganga með Medic alert auðkenni á sér. Blæðaramiðstöðin á náið samstarf við Blæðarafélag Íslands og vinnur með blæðarafélaginu að upplýsingaveitu www. Hemophilia.is

Birt með góðfúslegu leyfi Blæðaramiðstöðvar Íslands.

Á vísindavefnum er einnig að finna greinar um dreyrasýki.