Hjartasjúkdómar og erfðir

Erfðir og sjúkdómar hafa verið ofarlega á baugi á síðustu árum, bæði á Íslandi og erlendis. Erfðir kransæðasjúkdóms hefur þegar verið rannsóknarverkefni innan Hjartaverndar um nokkurt skeið. Við vitum að kransæðasjúkdómur verður til vegna flókins samspils erfða og umhverfis. Hóprannsóknir Hjartaverndar á undanförnum 30 árum hafa fundið marga áhættuþætti fyrir hjarta og æðasjúkdómum í Íslendingum og er hátt kólesteról í blóði hvað best þekkt. Rannsóknir hafa sýnt að umhverfisþættir hafa veruleg áhrif á kólesteról í blóði og þær hafa einnig sýnt að erfðir gegna þar umtalsverðu hlutverki, þótt framlag genanna sé mismikið milli einstaklinga.

Við höfum örugglega vel flest heyrt sögur af mönnum sem eru mjög svipaðir að öllu leyti, fæddir í sömu sveit, aldir upp í líku umhverfi, borða áþekkan mat og stunda svipað líferni. Annar deyr úr kransæðastíflu frá konu og fjórum börnum þegar hann er 45 ára en hinn lifir til níræðs og sér börn og barnabörn vaxa úr grasi. Hver er ástæðan? Ástæðan liggur meðal annars í erfðaupplagi einstaklingsins sem þá gjarnan sést í ætt hans þar sem tíðni hjartaáfalla og skyndidauða er há. Kransæðasjúkdómur á sér þó margar orsakir og gjarnan er sagt að samspil erfða og umhverfis ráði útkomunni. Framlag hvors um sig er þó mismikið og er fulljóst, að því yngri sem einstaklingurinn er þegar hann fær kransæðasjúkdóminn þeim mun meiri er þáttur erfða í framgangi hans.

Í sumum ættum er ljóst að um verulega sterkan erfðaþátt er að ræða. Í þeim ættum er tollurinn hár og stór hluti einstaklinganna, einkum þó karlmennirnir fá hjartaáfall langt fyrir aldur fram. Þessar ættir vita vel af þessu og þetta vofir yfir þeim líkt og draugur. Gamli ættardraugurinn, sem hefur fylgt ættinni kynslóð fram af kynslóð.

En hvert er þetta erfðaupplag? Er það einungis eitthvað óljóst sem ekki er hægt að festa hendur á eða er það eitthvað áþreifanlegt? Langoftast er það óáþreifanlegt og óljóst og snúast rannsóknir á hjarta og æðasjúkdómum, bæði hér á landi og erlendis um það að reyna að draga framlag erfða fram í dagsljósið. Í nokkrum tilvikum vitum við allmikið og jafnvel það mikið að við getum beitt þekkingunni til að finna einstaklinga sem eru í margfalt aukinni áhættu á að fá hjartaáfall.

Nefnum dæmi. Allt að 30% af einstaklingum sem fá hjartaáfall fyrir 55 ára aldur hafa einhverja tegund arfgengrar brenglunar í efnaskiptum blóðfitu. Sú arfgenga blóðfitubrenglun sem við erum komin hvað lengst í að skilja er arfbundin kólesterólhækkun. Arfbundin kólesterólhækkun orsakast vegna galla í prótíni sem hreinsar kólesterólríkar sameindir úr blóði. Einstaklingar sem hafa galla í þessu prótíni ráða því ekki við að hreinsa kólesteról úr blóði á jafn áhrifaríkan hátt og þeir sem ekki hafa galla í því.

Þannig geta tveir menn lifað svipuðu lífi, annar þeirra hefur galla í þessu prótíni, segjum bara að það sé ég, en hinn maðurinn sem er vinur minn hefur ekki gallann. Á hverjum sunnudegi förum við og fáum okkur rjómaís. Ég næ ekki að hreinsa kólesterólið út úr blóðrásinni sem kemur inn í líkamann við rjómaísátið og kólesterólið hækkar í blóðinu hjá mér. Líkurnar á að ég fá ótímabært hjartaáfall vegna snemmkomins kransæðasjúkdóms aukast líka og verða all verulegar. Vinur minn hefur ekki þennan galla og rjómaísinn hækkar ekki kólesterólið hjá honum. Ef ég vissi ekki af þessum galla hjá mér þá flyti ég sofandi að feigðarósi ef ekkert væri gert í því að reyna að finna mig. Það er nefnilega til áhrifarík meðferð við þessari brenglun sem orsakast af þessum erfðagalla, meðferð sem breytti lífslíkum mínum verulega ef henni væri beitt. Ég er ekki í nokkrum vafa um að ég vildi láta finna mig og meðhöndla, þó ekki væri nema vegna barnanna minna og barnabarnanna í framtíðinni. Reyndar finnst mér það vera skýlaus réttur minn að vera leitaður uppi og rannsakaður og boðið uppá viðeigandi meðferð, reyndist ég hafa gallað fituhreinsiprótín.

Rannsóknir undanfarinn áratug hafa fundið þennan galla í íslenskum ættum þar sem snemmkomin, ótímabær dauðsföll vegna kransæðastíflu eru algeng. Það er því ætlun okkar í Hjartavernd að hefja skipulega leit að þessum galla í Íslendingum. Þetta verður gert í samvinnu við Alþjóða Heilbrigðisstofnunina og alþjóðlegan vinnuhóp sem hefur það að markmiði að finna þessa einstaklinga í tæka tíð til að unnt sé að meðhöndla þá og seinka kransæðasjúkdómnum og jafnvel að koma í veg fyrir hjartaáfall.

Markmið Hjartaverndar er og verður að efla heilsuvernd og stuðla að fyrirbyggjandi læknisfræði. Um leið er beitt rannsóknum til að reyna að skilja betur hvað veldur sjúkdómum, einkum hjarta og æðasjúkdómum og ekki síst hvernig greina megi einstaklinga í verulegri áhættu öruggar og fyrr. Þannig er um leið og þekkingarinnar er aflað með rannsóknum beitt öflugri heilsuvernd og einstaklingum beint til læknisfræðilegrar meðferðar þegar þess gerist þörf.

Ljóst er að þegar hefur mikið áunnist &i acute; að átta sig á framlagi erfða til hjarta- og æðasjúkdóma. En það er jafnvel enn ljósara að verulegur spölur er enn eftir í land hvað varðar nægilega þekkingu til að unnt sé að beita erfðafræðilegum aðferðum til að meta áhættu á hjarta og æðasjúkdómum í hefðbundinni læknisrannsókn. Ég vil að lokum benda á að án rannsókna verða engar framfarir í læknisfræði.

Birt með leyfi Hjartaverndar hjarta.is