Hreyfitaugungahrörnun

  • Hvað er MND og ALS?Motor neuron disease (MND), eða hreyfitaugungahrörnun, einkennist af minnkandi styrk vöðva eða rýrnun þeirra. Til eru nokkrar tegundir af MND. Ef aðeins efri hreyfitaugungar eru skaddaðir er það kallað ágeng hreyfitaugungahrörnun eða primary lateral sclerosis. Þegar neðri hreyfitaugungar einvörðungu eru skaddaðir er talað um vaxandi vöðvarýrnun, spinal muscular atrophy eða progressive muscular atrophy.

    Ef hins vegar bæði efri og neðri taugungar eru skemmdir er sjúkdómurinn kallaður Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) eða blönduð hreyfitaugungahrörnun sem er algengasta form sjúkdómsins hjá fullorðnum á öllum aldri. Þegar hreyfitaug deyr getur hún ekki lengur sent skilaboð til vöðvanna. Þessi bilun í flutningi á taugaboðum er það sem veldur máttleysi hjá MND/ALS sjúklingum.

  • Hvenær varð MND/ALS þekktur sjúkdómur?MND var skilgreindur sem sérstakur sjúkdómur af frönskum frumkvöðli í taugalækningum, Jean Martin Charcot að nafni, og þess vegna er sjúkdómurinn stundum kallaður Charcot veikin í Frakklandi. Charcot var læknir í París á síðari hluta nítjándu aldar.

    Tiltölulega lítið var vitað um eðli sjúkdómsins þar til nýlega, en miklar rannsóknir hafa skilað athygliverðum árangri.

  • Hvers vegna er MND/ALS einnig kallað Lou Gehrigs-veikin í Bandaríkjunum?Lou Gehrig var frægur hafnaboltamaður í liði í New York Yankees. Hann spilaði í fleiri leikjum samfleytt en nokkur annar leikmaður, þangað til met hans var slegið árið 1995. Fyrir þennan árangur sinn var Lou kallaður „járnmaðurinn“. ‘Arið 1939 dró hann sig í hlé frá liðinu vegna minnkandi getu. Innan fárra mánaða greindist hann með MND. Hann dó tveimur árum seinna.
  • Hvað þýða orðin „Amyotrophic lateral sclerosis“ eða ALS“?Myo vísar til vöðva. Atrophy er læknifræðilegt hugtak sem er notað þegar eitthvað minnkar eða veikist. Amyotrophic vísar til veikra voðva sem hafa rýrnað vegna dauða neðri hreyfitaugunga. Taugaþræðir efri hreyfitaugunga ferðast í knippum eftir sitt hvorri hlið mænunnar (lateral eða hliðarbrúnum). Þegar efri hreyfitaugungar deyja skilja þeir eftir sig örótt svæði á hliðarsvæðum mænunnar. Sclerosis er almennt læknisfræðilegt heiti sem þýðir hörðnun eða öramynd. Þess vegna vísar lateral sclerosis til öranna meðfram hliðum mænunnar sem við dauða efri hreyfitaugunganna. Amyotrophid lateral sclerosis er máttleysi vöðva og hrörnun tauga.
  • Hvað eru frumur eða frumungar?MND er veila í sérstökum tegundum tauga – þeim sem segja vöðvunum hvað þeir eiga að gera. Vöðvar gera fólki kleift að hreyfa sig og eru taugungar sem stjórna hreyfingum kallað hreyfitaugungar eða hreyfitaugafrumur; orðin taug og taugungur hafa sömu merkingu. Án hæfni hreyfitaugunga til að senda boð til vöðvanna, getur vöðvinn ekki unnið almennilega og menn verða máttlausari.
  • Hvað gerir fruma?Taugar eða taugungar eru rafmagnsvírar mannslíkamans. Þær taka við boðefni, breyta því í rafboð, senda rafboðin eftir taugaþræði og flytja það til annarrar frumu eða til vöðva.
    Taugafrumur skiptast í þrjá meginhluta: frumubol, langan hala (síma) og endagreinar. Frumubolurinn gegnir hlutverki „heila“ frumunnar, hann tekur við skilaboðum, nemur þau, umbreytir þeim í rafboð og sendir niður eftir símanum. síminn er eins og vír í rafmagnskapli sem ber skilaboðin frá einu svæði til annars.Við enda frumunnar greinist síminn í taugaþræði. Þessir þræðir teygja sig til frumubols næstu frumu eða til vöðvaþráða. Þannig berst rafboð einnar frumu til annarrar og þaðan til vöðvaþráða þar til skilaboðin framkalla hreyfingu. Hraði upplýsinga um líkamann er um hundrað metrar á sekúndu.

 

  • Hvaða frumutegundir sjá til þess að líkaminn vinni eðlilega?

 

Í líkaminn eru margar tegundir af frumum. Sumar frumur sinna minni okkar og hugsun, aðrar skynja hita, kulda, snertingu og sársauka, enn aðrar tengjast sjón, heyrn og annarr starfsemi líkamans. Frumurnar sem deyja þegar fólk er með MND/ALS eru hreyfitaugarnar sem tengjast viljastýrðum hreyfingum og vöðvakrafti. Dæmi um viljastýrðar hreyfingar er þegar reynt er að teygja sig eftir einhverju eða gengur; þessum aðgerðum er stjórnað af vöðvum í handleggjum og fótleggjum. Hjartað og meltingarfærin eru einnig úr vöðvum en af annarri tegund, og hreyfingar þeirra eru ekki viljastýrðar. Þegar hjartað slær eða fæða er melt gerist það allt sjálfvirkt. Þess vegna verða hjartað og meltingarfærin ekki fyrir áhrifum frá MND/ALS. Öndun virðist einnig vera sjálfvirk. Hafa ber í huga að ekki er hægt að stöðva hjartað en hins vegar er hægt að halda niðri í sér andanum – þannig að MND/ALS getur haft áhrif á öndunina.

  • Hvernig hreyfum við okkur?Það getur verið gagnlegt að skilja hvernig hreyfing er framkvæmd, áður en við ræðum hvernig MND/ALS hefur áhrif á vöðvastjórn (mynd 2). Ætli maður til dæmis að taka upp penna gerir heilinn flókna áætlun sem er send til hreyfitauga í heila sem kallast hreyfitaugafrumur. Frumubolir þeirra eru í sérstökum hluta heilans sem kallast hreyfisvæði (motor cortex) og teygja símar þeirra og taugaþr æðir sig niður eftir mænunni.

    Það er hlutverk efri hreyfitaugafrumu að senda skilaboð frá heilanum til neðri hreyfitaugunga og frumubols þeirra í mænunni. Síminn og taugaþræðir neðri hreyfitaugungs liggja út til vöðvanna og koma skilaboðunum áleiðis til einstakra vöðvaþráða, sem þurfa að verða virkir áður en þeir geta framkvæmt tilætlaða aðgerð, sem var að taka upp pennann. Allt þetta gerist á augabragði.

  • Hvað veldur því að frumurnar deyja?Í dag veit enginn hvað veldur dauða hreyfitauga í MND/ALS eða hvernig það gerist nákvæmlega. Talið er að frumubolur hreyfitaugunganna skemmist og deyi. Þegar frumubolurinn er dauður geta aðrir hlutar frumunnar ekki starfað áfram og deyja þess vegna líka. Afleiðingin af því er að vöðvar fá ekki nauðsynleg skilaboð og starfa þess vegna ekki eðlilega.
  • Ein hugsanleg skýring á dauða hreyfitaugunga
    Skilaboð þurfa að komast frá einni frumu til annarrar til þess að líkaminn láti að stjórn. Frumurnar snerta í rauninni ekki hvor aðra; milli endagreinar og frumubols næstu frumu er örlítið bil sem kallað taugamót (mynd 3). Sérstakt efni, kallað taugaboðsefni losnar frá frumunni, til að hjálpa skilaboðunum að komast yfir taugamótin, þannig að næsta fruma geti tekið á móti þeim. Þetta taugaboðsefni er kallað glutamate, en það er aminósýra sem er lífrænt efni, nauðsynlegt fyrir efnaskipti eða vöxt. Það þarf ákveðið magn af glutamate til þess að frumurnar geti haft samskipti, en of mikið af því getur verið skaðlegt fyrir frumubolina. Þessi kenning getur skýrt eina af hugsanlegum orsökum MND/ALS. stórum hluta rannsókna á sjúkdómnum er varið til þess að finna lyf sem getur minnkað magn glutamate á taugamótunum milli frumnanna.

     

  • Hverjar eru vísbendingarnar um sjúkdóminn og hver eru einkenni hans?Helstu merki um MDA/ALS og einkenni hans eru að vöðvar verða rýrari og stöðugt kraftminni eftir því sem mánuðir og ár líða. Þeir vöðvar, sem geta orðið fyrir áhrifum eru þeir sem eru háðir viljastýringu. Þetta kraftleysi sem ágerist veldur erfiðleikum við daglegar athafnir eins og að koma sér á milli staða, lyfta og bera hluti, tala, tyggja og kyngja og að lokum anda. Vart getur orðið við sinadrátt, titring undir húðina sem kallast fjörfiskur, maður getur horast, orðið stirður eða samhæfing hreyfinga versnað. Sumir hlæja eða gráta af litlu tilefni, eða finnst að þeir þurfi að geispa. Einnig getur orðið vart við bráða þvaglátaþörf.

    Mörg merki um MND/ALS og ýmis einkenni sjúkdómsins hafa verið talin upp hér en þeirra verður ekki endilega allra vart; hins vegar verða einhverjir vöðvar greinilega rýrari og kraftminni hjá nánast öllum sem fá sjúkdóminn. Með tímanum getur borið á töluverðu máttleysi þindarinnar. Hún er vöðvi ofan við kviðarhol og með henni eru lungun þanin.

  • Hvað veldur því að menn fá MND/ALS?Margar rannsóknir hafa verið gerðar á orsökum sjúkdómsins og þó að nýlegar niðurstöður hafi leitt í ljós vísbendingar, sem verið er að rannsaka um þessar mundir, er hægara að telja upp hvað veldur honum ekki.

    Engar áreiðanlegar sannanir eru fyrir því að þættir í umhverfinu hafi áhrif á framgang sjúkdómsins þó að rannsóknum sé haldið áfram á þessu mikilvæga atriði. Hingað til hefur ekki fundist sönnun þess að loftið sem menn anda að sér, fæðan sem menn neyta, úrgangur og efni á vinnustað eða álagsþættir í lífinu hafi áhrif á það hvort menn fái MND/ALS. Sjúkdómurinn er ekki eitthvað sem einhver hefur valdið eða eitthvað sem maður á sök á sjálfur. Maður getur ekki „náð sér í“ MND/ALS:

  • Hvernig þróast MND/ALS?MND byrjar á einu svæði hreyfitaugakerfisins og veldur dauða efri og neðri hreyfitaugunga á því svæði, en þá rýrna vöðvarnir. Allir viljastýrðir vöðvar geta orðið fyrir áhrifum af sjúkdómnum, líka þeir sem stjórna andlitsdráttum, tyggingu, kyngingu, tali, hálsi, handleggjum, bol, fótleggjum og öndun. MND getur byrjað í hvaða vöðvahópi sem er og síðan farið yfir í einhvern annan og það er ekkert ákveðið mynstur á því hvaða vöðvahópa hann hefur áhrif næst. Eina undantekningin á því er sú að þegar annar handleggur eða fótleggur hefur orðið fyrir áhrifum er líklegt að gagnstæður handleggur eða fótleggur verði næstur í röðinni.
  • Hvers konar meðferð er til við MND/ALS?Hingað til hefur ekki fundist lyf sem getur stöðvað eða læknað MND/ALS. Miklum tíma og fjármunum er varið í rannsóknir sem miða að því að finna lyf sem geta hægt á gangi sjúkdómsins. Aðgengi að þessum lyfjum markar tímamót í lífi fólks með MND/ALS. Þá eru til lyf sem geta gagnast við vöðvakrömpum, stífleika, ýktum hlátri/gráti, geispa og bráðum þvaglátum. Sjúklingurinn og læknirinn þurfa að skoða marga þætti áður en ákveðið er hvort tiltekin lyf henta.
  • Hvenær og hvernig er líklegt að MND/ALS birtist?MND/ALS getur byrjað hjá sjúklingum frá tuttugu ára aldri að níræðisaldri þó að algengasti aldur manna sem fá sjúkdóminn sé upp úr fimmtugu. MND/ALS greinist hjá einum til tveimur af hverjum 100.000 íbúum. Það &thor n;ýðir að á Íslandi eru hverju sinni um fimmtán manns með sjúkdóminn og 3-5 einstaklingar sem greinast með hann árlega.
  • Hvaða tegundir ALS/MND eru til?Hjá 90-95% einstaklinga með MND/ALS er sjúkdómurinn ekki bundinn erfðum og þá er ekki um að ræða önnur tilfelli í fjölskyldunni/ættinni. Hjá 5-10% einstaklinga með MND/ALS eru fleiri í fjölskyldunni með sjúkdóminn. Nokkrar tegundir af fjölskyldubundnu (ættgengu) MND/ALS (skammstafað FMND/FALS) eru til. Fyrsta tegundin (FMND/FALS) er á ferðinni í um það bil 20% af fjölskyldubundnum tilfellum og vita menn mest um þessa tegund. Þar er um að ræða galla í litningapari 21, sem leiðir til MND hjá þessum litla hópi sjúklinga. FMND/FALS 2 er sjaldgæft og mun minna er vitað um það. FMND/FALS 3 er flokkur yfir allar aðrar tegundir af ættgengu MND/ALS.

    Þar sem miklar rannsóknir standa yfir á arfgengu MND/ALS vonast menn eftir því að sjá hvað veldur sjúkdómnum og að þeir geti þar með einnig skilið þau tilfelli þar sem ekki er um arfgengi að ræða.

    Ekki er enn hægt að sjá með blóðprufu á þessum tímapunkti hvort einstaklingur með MND sé með ættgenga tegund. Besta leiðin til þess að komast að því er að skoða fjölskyldusöguna; ef ekki er vitað um nein merki um MND/ALS er ólíklegt að um fjölskyldubundið MND/ALS sé að ræða.

  • Hvað þýðir orðið „bulbar“Á ensku er oft talað um „bulbar“ einkenni. Bulb-svæðið er síma- og mænukylfa milli heilans og mænunnar.

    Hugtakið bulbar vísar til mænutaugunga á mænukylfusvæðinu í heilastofninum en þeir stjórna vöðvunum sem sinna tyggingu, kyngingu og tali. Þegar þessir vöðvar verða veikbyggðir og ósamhæfðir er sjúkdómsgreiningin „progressive bulbar palsy“ eða ágeng mænukylfulömun. Að lokum leiðir þetta til ALS og veldur máttleysi handleggja, fótleggja, og einnig vöðva sem stjórna öndun. 30% ALS/MND-sjúklinga finna aldrei til máttleysis í vöðvum sem stjórnað er af mænukylfu.

  • Hvað verður ekki fyrir áhrifum af ALS/MND?Vöðvar eins og þeir sem hreyfa augun og ytri þrengivöðvar, sem halda hægðum í ristlinum og þvagi í blöðrunni, verða mjög sjaldan fyrir áhrifum. Önnur svæði sem sleppa eru: innri líffæri (eins og hjarta, lifur og nýru) kynfæri og skynfærin fimm (sjón, heyrn, lyktarskyn, bragðskyn og snertiskyn). Vitsmunaleg hæfni verður sjaldan fyrir áhrifum.
  • Hvaða áhrifa verður vart?MND/ALS er sjúkdómur sem ágerist, það þýðir að menn verða máttlausari með tímanum, smám saman en stöðugt. Máttleysiss verður einnig vart á nýjum svæðum. Sjúkdómurinn er einstaklingsbundinn og getur verið hægur, meðalhægur eða hraður. Hjá sumum hægir sjúkdómurinn greinilega á sér á seinni stigum. Milli 15 og 20% MND/ALS sjúklinga eru enn á lífi tíu árum eftir að þeir urðu fyrst varir við einkennin en meðalhraðinn á sjúkdómnum er tvö til fimm ár. Ef sjúkdómsferlið gengur hratt fyrir sig geta komið fram öndunarerfiðleikar á innan við ári, en það er mjög óvenjulegt. Af þessu má sjá að það er breytilegt hvernig sjúkdómurinn ágerist.

    Það má geta þess að lokum að þegar MND/ALS veldur ótímabærum dauða er það vegna þess að þindin verður smám saman svo veikburða að lungun geta ekki starfað eðlilega.

  • Hvernig er hægt að meðhöndla ALS/MND?Meðferð við MND/ALS er árangursríkust með teymisvinnu. Í teyminu geta verið mismargir eftir því hverjar þarfir sjúklingsins eru og hverju völ er á nálægt heimili hans. Fulltrúar úr heilbrigðisstéttunum, sem eru í teyminu, ættu að þekkja MND/ALS. Markmið þeirra eð að kynna fyrir sjúklingnum möguleikana sem hann hefur og hjálpa honum við að taka ákvarðanir um meðferð og umönnun.

    Í faghluta teymisins geta verið taugalæknir, heimilislæknir og hjúkrunarfræðingur. Aðrir, til dæmis félagsfræðingar, sem aðstoða við félagsleg atriði, og sálfræðingur, sem sinnir tilfinningalegu hliðinni, eru gagnlegir. Þá veita talmeinafræðingar, sjúkraþjálfarar og iðjuþjálfarar mikla aðstoð.

    Að auki eru ættingjar og vinir mikilvægir í teyminu.

  • LokaorðHér hefur verið stiklað á stóru um MND/ALS. Sjúklingurinn er ekki einn, það eru margir sem hjálpa honum á göngunni. Þeir sem vita mikið um MND/ALS geta gefið ráð og veitt þann stuðning sem þarf til þess að sjúklingurinn geti verið sjálfstæður eins lengi og hægt er.

    Lífsgæði sjúklingsins eru í fyrirrúmi hjá öllum í teyminu. Meðlimir þess vinna saman og hjálpa til við að nálgast allan þann stuðning sem mögulegur er til að sinna þörfum sjúklingsins, bæði andlegum og líkamlegum.

 

Efni þetta er birt með góðfúslegu leyfi MND félagsins