Rauðkornadreyri

Polycythemia er sjúklegt ástand sem hefur verið kallað rauðkornadreyri á íslensku. Eins og íslenska heitið gefur til kynna er um afbrigðileika í rauðkornum að ræða. Í flestum tilfellum er um að ræða óeðlilega fjölgun á rauðkornum og rauðkornmæðrum (frumur í blóðmerg sem þroskast í rauðkorn), en stundum getur það þó átt við fjölgun annarra blóðkorna en rauðkorna. Þar sem rauðkorn eru sú gerð sem langmest er af í blóðinu er fjölgun þeirra varhugaverðust.

Rauðkornadreyri er mjög sjaldgæfur í fólki undir tvítugu og er algengastur í eldra fólki. Sjúkdómurinn er yfirleitt einkennalaus til að byrja með og tekur langan tíma að þróast. Fólk getur því verið með sjúkdóminn í mörg ár án þess að átta sig á því. Yfirleitt greinist sjúkdómurinn þegar fólk þarf að fara í blóðrannsókn út af einhverju öðru.

Rauðkornadreyri er ólæknandi sjúkdómur. Til að hindra eða draga úr einkennum og fyrirbyggja erfiða fylgikvilla er lögð áhersla á meðferð sem stuðlar að því að fækka rauðkornum. Í sumum tilvikum getur rauðkornadreyri þróast í aðra blóðsjúkdóma, suma alvarlega, og er því mikilvægt að fá meðfeð við honum.

Á fyrstu stigum rauðkornadreyra eru oftast engin merki eða einkenni um sjúkdóminn. Við þróun hans fara hins vegar að koma fram einkenni eins og höfuðverkur, svimi, kláði (einkum eftir heitt bað eða sturtu), roði í húð, dofi, doði og brunatilfinning eða slappleiki í höndum og fótum. Einnig getur orðið vart við þreytu, mæði og öndunarörðugleika í liggjandi stöðu, brjóstverkur og uppþembutilfinningu í efri hluta kviðarhols vegna miltisstækkunar.

Líkaminn myndar þrjár megingerðir af blóðkornum; hvítkorn, rauðkorn og blóðflögur. Allar þessar gerðir myndast í svokölluðum rauðum beinmerg eða blóðmerg. Myndun og þroskun allra frumugerðanna er flókið ferli sem er undir nákvæmri stjórn í líkamanum. Ýmsir kvillar geta þó valdið því að þetta stýrikerfi fer úrskeiðis og er rauðkornadreyri einn þeirra.

Þekkt er genastökkbreyting sem veldur því að fjölgun blóðkorna brenglast og verður óeðlilega mikil. Þessi stökkbreyting verður í beinmergsfrumu í fóstri og erfist til allra dótturfrumna hennar. Þessar frumur taka yfir stjórnina á fjölgun blóðkorna með myndun sérstaks prótíns. Þar sem stökkbreytingin verður í beinmergsfrumum skilar hún sér ekki í kynfrumurnar og erfist því ekki til afkvæma. Yfir 90% þeirra sem eru með rauðkornadreyra og 50% þeirra sem hafa aðra blóðsjúkdóma hafa þetta stökkbreytta gen í blóðmergnum. Ekki er vitað hvað veldur stökkbreytingunni.

Ef einstaklingur finnur fyrir einhverjum ofantalinna einkenna er sjálfsagt að leita til læknis og láta gera blóðrannsón. Það er mikilvægt að komast að því sem fyrst hvort rauðkornadreyri er til staðar. Sjúkdómurinn getur leitt til þykknunar blóðsins vegna offramleiðslu rauðkorna. Þetta hægir á flæði blóðsins og getur leitt til myndunar blóðtappa sem aftur getur valdið heilablóðfalli, kransæðastíflu eða blóðreki í lungnaslagæð eða bláæð í vöðva. Mikilvægt er að leita strax á bráðamóttöku spítala ef vart verður einkenna sem gætu bent til einhverra ofantaldra sjúkdóma. Einkennin geta lýst sér í dofa, slappleika eða lömun í handlegg eða fótlegg, andliti eða öðrum helmingi líkamans. Málstol, sjóntruflanir, svimi, skert jafnvægi, rugl, slæmur eða óvenjulegur höfuðverkur og ógleði geta einnig verið merki um þessa sjúkdóma.

Rauðkornadreyri er greindur með því að skoða blóðsýni. Ef um rauðkornadreyra er að ræða kemur fram óvenjumikið af rauðkornum í sýninu og stundum einnig af hvítfrumum og blóðflögum. Hjá þeim sem hafa kvillann mælist hlutfall rauðkorna í tilteknu blóðrúmmáli óvenjuhátt en súrefnismagn lágt og þeir þjást venjulega af járnskorti. Einnig finnst óvenjulítið af rauðkornahormóni sem örvar rauðkornamyndun. Þetta hormón myndast í nýrunum og ofgnótt rauðkorna slekkur á myndun þess. Til að staðfesta greiningu er tekið vefjasýni úr blóðmerg og það skoðað í smásjá. Einnig er hægt að gera DNA próf til að greina áðurnefnda stökkbreytingu.

Auk blóðtappa getur rauðkornadreyri leitt til miltisstækkunar sem getur orðið það mikil að fjarlægja þurfi miltað. Einkenni á húð eru algeng, til dæmis kláði og roði. Sár geta myndast innan á vegg meltingarvegsins og liðabólga (þvagsýrugigt) og nýrnasteinar eru algengir fylgikvillar. Í verstu tilfellunum getur rauðkornadreyri þróast yfir í hvítblæði eða blóðsjúkdóm sem lýsir sér í því að örvefur kemur í stað lifandi stofnfrumna í blóðmerg. Þessi þróun er þó sem betur fer mjög sjaldgæf.

Eins og áður sagði er rauðkornadreyri þrálátur, ólæknanlegur sjúkdómur. Til að halda honum í skefjum þarf að taka blóð úr sjúklingum reglulega (e. phlebotomy) og fer það eftir alvarleika sjúkdómsins hve oft blóðtökur fara fram og hversu mikið blóð er tekið i hvert sinn. Stundum eru gefin lyf við sjúkdómnum svo sem magnýl eða önnur blóðþynnandi lyf, en einnig lyf sem hindra rauðkornamyndun í blóðmerg. Enn fremur er unnið að því að finna lyf sem hindrar myndun eða verkun prótínafurðar stökkbreytta gensins sem veldur kvill anum. Þótt enn sé ekki hægt að koma í veg fyrir sjúkdóminn má halda honum í skefjum og koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla.

Grein þessi birtist fyrst á Vísindavef HÍ