Slímseigjusjúkdómur

 

Slímseigjusjúkdómur eða cystic fibrosis (CF) er meðfæddur arfgengur sjúkdómur. Mismunandi er hvenær fyrstu einkenni sjúkdómsins koma í ljós. Sjúkdómseinkenni stafa af því að svitakirtlar, slímkirtlar öndunarfæranna og briskirtillinn sem framleiðir meltingarhvata, starfa ekki eðlilega. Cystic Fibrosis var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi á fjórða tug 20. aldarinnar.

Tíðni

Tíðni sjúkdómsins er 1/2.000-3.000 í evrópskum þjóðum, algengara meðal hvíta kynstofnsins. Sjúkdómurinn erfist með víkjandi geni. Það þýðir að barn sem fæðist með sjúkdóminn hefur fengið tvö slík gen, eitt frá hvoru foreldra sinna. Foreldrarnir hafa því báðir genið í sér og tölfræðilegar líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn eru 1:4. Líkur á að barnið sé heilbrigt en beri genið í sér eru 2:4 og líkur á að barnið fái ekki CF-gen eru 1:4. Aldur foreldranna, kyn barnsins eða röð þess í systkinahóp hefur þar engin áhrif.

Upphafseinkenni og greining

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, en þau koma fyrst og fremst fram í lungum og/eða meltingarfærum. Heilbrigðir einstaklingar framleiða þunnt slím í öndunarvegum sínum, sem meðal annars hjálpar til við að halda loftvegunum hreinum. Þeir sem hafa CF framleiða seigara slím sem getur stíflað minnstu greinar loftveganna. Þetta seiga slím er kjörinn bústaður fyrir bakteríur og með því eykst hætta á sýkingum í loftvegum eða lungum. Þrálátur hósti, hvæsandi öndun, tíðar sýkingar í loftvegum eða endurtekin lungnabólga getur verið einkenni CF. Briskirtillinn framleiðir meltingarhvata sem eru nauðsynlegir til niðurbrots ýmissa næringarefna úr fæðunni, svo sem fitu, eggjahvítu og kolvetna. Hið seiga slím hjá CF einstaklingum stíflar kirtilgangana í briskirtlinum, svo skortur eða alger vöntun verður á meltingarhvötum. Fæðan meltist því illa og fer að hluta ómelt gegnum meltingarfærin og með henni mikilvæg næringarefni og vítamín. Af þeim ástæðum verða hægðir tíðar, fituríkar, miklar og oft mjög illa lyktandi. Vöxtur verður óeðlilega hægur og börn með CF hafa oft þaninn kvið og granna útlimi. Svitakirtlar skilja út saltari svita en eðlilegt er. Það veldur sjaldnast vandkvæðum, en óeðlilegt saltmagn svitans nýtist við greiningu sjúkdómsins, sem gerð er með mælingu saltmagns í svita.

CF greinist oftast á fyrstu mánuðum lífs. Sums staðar í heiminum fer fram skimun fyrir sjúkdómnum hjá nýburum með því að mæla próteinið trypsin í blóði (immune reactive trypsin) sem er til staðar í auknu magni hjá börnum með slímseigjusjúkdóm, en það er ekki gert hérlendis. Svokallað svitapróf er gert ef grunur leikur á að um sjúkdóminn sé að ræða en þá er sviti framkallaður á húð, og styrkur natríum- og klóríðjóna mældur í svitanum. Erfðaefnispróf eru síðan gerð til að staðfesta sjúkdóminn og greina hvaða stökkbreytingar í CFTR geninu eru til staðar.

Klassísk greiningarskilmerki eru eftirfarandi:

  1. Klínísk: Dæmigerð klínísk einkenni eða fjölskyldusaga.
  2. Rannsóknir: Svitapróf, erfðaefnispróf eða rafhrif í nefslímhúð (nasal voltage).

Einhver af skilmerkjunum í 1. og 2. þurfa að vera til staðar til þess að greina sjúkdóminn. Aðrar mælingar sem gefa vísbendingar um sjúkdóminn eru til dæmis greining á sæði, mæling á ensímum í saur, mæling á próteinum í berkjuskolvökva en þær eru ekki notaðar að staðaldri. Mikilvægt er að greina börn með sjúkdóminn sem fyrst og rannsóknir hafa sýnt að snemmgreining tengist betri horfum

Meðferð

Þrátt fyrir að CF-genið hafi fundist er orsök sjúkdómsins enn óþekkt og því lækning hans ekki möguleg. Meðferð við honum beinist að einkennum hverju sinni, sem eins og áður segir koma aðallega fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Til þess að bæta nýtingu fæðunnar og til að tryggja sem besta næringu verður að nota meltingarhvata (ensím) í töfluformi sem eru tekin með hverri máltíð eftir þörfum, auk vítamína. Þörf getur verið á sérstöku mataræði í samráði við næringarráðgjafa. Gott næringarástand er mikilvægt fyrir alla líkamsstarfsemi, þar á meðal starfsemi lungnanna.

Vegna þess að seigt slím í loftvegum er kjörinn bústaður baktería er afar mikilvægt að halda því í lágmarki, það er að halda loftvegum eins hreinum og kostur er. Til þess eru notuð lyf og lungnaþjálfun. Læknir ákvarðar lyfjanotkun eftir þörfum hvers einstaklings, en algeng lyf eru slímlosandi, berkjuvíkkandi og bólgueyðandi. Auk þess er nauðsynlegt að fylgjast vel með bakteríuvexti í loftvegum og gefa viðeigandi sýklalyf eftir þörfum. Regluleg lungnaþjálfun til að losa seigt slím úr lungum er nauðsynleg. Ýmsar aðferðir eru notaðar í þeim tilgangi og með aðstoð sjúkraþjálfara lærir hver og einn aðferðir sem henta honum og falla best að daglegu lífi hans. Almenn líkamsþjálfun með áherslu á styrk og þol er einnig mjög mikilvæg. Þolþjálfun hjálpar til við að halda lungum hreinum auk þess að bæta starfsemi lungnanna og hjartans.

Meðferð við lungnasjúkdómi hjá sjúklingum með slímseigjusjúkdóm má gróflega skipta í eftirfarandi flokka:

  • Sýklalyf
  • Berkjuvíkkandi lyf
  • Lyf sem auka hreinsun loftvega
  • Bólgueyðandi lyf
  • Sjúkraþjálfun
  • Súrefni
  • Lungnaígræðsla

Horfur og þróun meðferðar

Þegar CF var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi um miðja 20.öld var meðalævi þeirra sem greindust með sjúkdóminn aðeins um 7 mánuðir. Síðan hefur mikið vatn runnið til sjávar, þekking aukist og framfarir í meðferð sjúkdómsins orðið miklar.

Það eru einkum eftirfarandi atriði sem gera horfur slímseigjusjúklinga verri en ella: Kvenkyn, stökk breytt gen, sykursýki, vannæring og langvinn berkjusýking.

Áður fyrr voru lífslíkur sjúklinga með slímseigjusjúkdóm slæmar og fæstir náðu fullorðinsaldri. Horfur hafa batnað umtalsvert, og árið 2005 voru meðallífslíkur sjúklinga í Bandaríkjunum tæp 37 ár.

Hornsteinar meðferðarinnar eru enn í dag þeir sömu og áður fyrr, góð næring og sýklalyf, en ný sýklalyf vinna betur á sýkingum en þau eldri gerðu. Vaxandi þekking mun væntanlega leiða til nýrra meðferðarmöguleika en í því efni er einkum horft til erfðaefnismeðferðar. Vonir standa til að yfirstandandi rannsóknir beri árangur og að með nýjum lyfjum líði sjúklingum betur og horfur þeirra vænkist enn frekar.

Heimildir

Slímseigjusjúkdómur: meingerð, greining og meðferð sótt af: http://www.laeknabladid.is/2008/12/nr/3352

Cystic Fibrosis sótt af: http://www.cff.org