Vantar upplýsingar um hnakkþykktarmælingar?

Spurning:
Halló! Mig langar svo að fá upplýsingar um hnakkaþykknimælingar sem gerðar eru á 12-13 viku meðgöngu. Nú í dag stendur öllum ófrískum konum til boða þessi rannsókn (ekki bara 35 ára+) Það er eitt tilfelli í minni fjölskyldu þar sem er mongólíti og hann og maðurinn minn eru þremenningar. Mig langar svo að fá að vita hvort við séum þá í áhættuhópi. Og eins hvaða skoðun þú hafir á þessum rannsóknum ég veit að það er mitt að gera það upp við mig hvað ég geri í stöðunni, mér fannst kvennsjúkdómalæknirinn minn frekar mæla með þessu án þess að vilja hafa áhrif. Og eins í lokin hvernig er þessari rannsókn háttað?

Með fyrirfram þökk.

Svar:
Ákvörðun um fósturrannsóknir er alfarið þín og mannsins þíns. Hnakkaþykktarmæling er rannsókn sem gerð er með sónar (ómsjá) og er ekki talin skaðleg barninu frekar en yfirlitssónarinn við 19 vikurnar. Það sem er athugað er þykkt vökvasöfnunar undir húð á hnakka fóstursins. Öll fóstur hafa slíka vökvasöfnun á þessum tíma (12 – 14 vikur) en sé um óeðlilega þykkt um að ræða getur það bent til litningagalla eða alvarlegra hjartagalla. Þannig gefur „hnakkaþykktin“ vísbendingar, með u.þ.b. 75% nákvæmni, um líkur þess að fóstrið sé með litningagalla eða alvarlegan hjartagalla. Rannsóknin gefur ekki afgerandi niðurstöðu einungis líkur. Ef í ljós koma auknar líkur á galla er boðið upp á frekari rannsóknir og legvatnsástungu eða fylgjuvefssýnistöku. Legvatnsástungunni fylgja 1% líkur á fósturláti en 1 1/2 – 2% fylgjuvefssýnistökunni. Líkur á litningagöllum aukast með hækkandi aldri móður. Mongólismi er venjulega ekki ættgengur og líklegra að þessi ættingi mannsins þíns sé afmarkað tilfelli, e.t.v. vegna aldurs móður hans þegar hann fæddist. En þar sem þú hefur greinilega áhyggjur er líklegt að þú yrðir rólegri ef þú þægir þessa rannsókn. En eins og ég sagði; ákvörðunin er þín og mannsins þíns og einskis annars.

Kveðja, Dagný Zoega, ljósmóðir