Ættgeng kólesterólhækkun í blóði

Hvað er ættgeng kólesterólhækkun í blóði?

Kólesterólhækkun í blóði er oftast af völdum fituríkrar fæðu, en sjúkdómurinn er einnig ættgengur og finnst í nokkrum fjölskyldum á Íslandi. Kólesterólmagnið í blóðinu er hátt strax við fæðingu. Það leiðir til ótímabærrar æðakölkunar og kransæðasjúkdóma. Sjúkdómurinn erfist með ríkjandi hætti. Þannig eru 50% líkur á því að systkini einstaklings með ættgenga kólesterólhækkun hafi einnig erft sjúkdóminn og að börn hans erfi sjúkdóminn. Sjúkdómurinn kemur fram í hverri kynslóð. Það þýðir að börn og barnabörn einstaklings sem ekki hefur sjúkdóminn erfa hann ekki. Sjúkdómurinn er meðhöndlaður með lyfjum auk þess sem mataræðismeðferð er mjög mikilvæg. Meðhöndlun með erfðatæknifræðilegum aðferðun er enn í þróun.

Hver er orsökin?

Frumur líkamans hafa viðtaka á yfirborði sínu sem binst fituefni er nefnist LDL-kólesteról og fjarlægir það úr blóðrásinni. Hjá einstaklingum með ættgenga kólesterólhækkun er galli í genunum sem stýra myndun þessara LDL-viðtaka. Þeir bindast þess vegna ekki LDL-kólesterólinu og það safnast upp í blóðrásinni. Genin sem stýra myndun LDL-viðtakanna hafa verið mikið rannsökuð og núna eru fleiri en 300 mismunandi gallar þekktir sem allir valda ættgengri kólesterólhækkun. Í raun má segja að hver fjölskylda þar sem sjúkdómurinn kemur fram hafi sinn eiginn genagalla.

Hver eru einkennin?

Engin einkenni fylgja sjálfri kólesterólhækkuninni en hinsvegar fylgja einkenni fylgikvillunum sem eru æðakölkun og þar af leiðandi kransæðasjúkdómar. Einkennin lýsa sér með þungum verk bak við bringubeinið sem leiðir jafnvel út í handleggi eða upp í háls við líkamlega áreynslu, kulda og jafnvel rok. Ef einkennin verða mjög áberandil eða ef sjúklingurinn finnur fyrir þeim þegar hann er í hvíld getur það verið merki um kransæðastíflu. Ungir sjúklingar hafa yfirleitt engin einkenni. Æðakölkun hefst mjög snemma á lífsleiðinni, mun fyrr en hjá heilbriðum einstaklingum. Með tímanum þrengjast æðar og yfirborð þeirra verður óreglulegt. Þannig kemst blóðið ekki leiðar sinnar og blóðtappi getur myndast. Þegar blóðflæði til vefjanna minnkar eykst hætta á skemmdum í þeim. Þannig að ef blóðtappi myndast í kransæðum hjartans getur sá hluti hjartavöðvans sem tappin dregur úr blóðstreymi til skemmst. Þá myndast örvefur sem dregur úr starfsemi hjartans.

Hver er orsökin?

Bæði erfðir og umhverfi hafa áhrif á kólesteról í blóði. Í dag eru mun fleiri tilfelli en áður, þar sem LDL- kólesteról er mikið hækkað, tengd erfðum og fjölskyldusögu. Almennt er kólesteról í blóði norður Evrópubúa hærra en íbúa í suður Evrópu og miklu hærra en íbúa í Asíu. Vitað er að mataræði hefur mikið að segja en enginn vafi leikur á því að erfðir hafa sitt að segja í þessu sambandi. Kólesterólhækkun er einnig tengd öðrum sjúkdómum, t.d. truflunum í efnaskiptum, nýrnasjúkdómum og sykursýki, einnig hefur misnotkun áfengis áhrif á kóleesteról í blóði.

Hvað er hægt að gera?

Það er sú mikla hækkun sem verður á kólesteróli sem hefur mest að segja um æðakölkunina í sjúklingnum. Aðrir þættir hafa einnig mikið að segja um hversu mikil æðakölkunin verður og hvaða einkenni koma fram. Því er mikilvægt að lifa heilsusamlegu lífi og ala slíka lifnaðarhætti upp í börnum. Flestir mæla með kólesterólsnauðum mat eins og brauði, ávöxtum, grænmeti, mögru kjöti, fiski og ólífuolíu í hófi. Hófleg áfengisneysla (rauðvín) minnkar skaðann sem LDL-kólesteról veldur og eykur HDL-kólesterólið (góða kólesterólið). Mikilvægt er að forðast reykingar þar sem þær margfalda hættuna á hjartasjúkdómum. Líkamleg hreyfing er einnig mjög mikilvæg til þess að fyrirbyggja hjartasjúkdóma.

Hvernig greinir læknirinn sjúkdóminn?

Eftir 10 klukkustunda föstu er tekið blóðsýni til þess að mæla LDL- og HDL-kólesterólmagnið í blóðinu, einnig eru mæld þríglýseríð. Talað er um hækkað kólesteról ef það mælist meira en 5,5-6 mmol/L hjá fullorðnum einstakling í kjörþyngd sem hefur ekki sykursýki, nýrnasjúkdóm eða truflun á efnaskiptum. Vísbendingar um ættlæga kólesterólhækkun: Kólesterólútfellingar (nokkurs konar hnútar) á sinum, t.d. á handarbaki, hásin eða í húðinni umhverfis augun. Sjúkdómurinn hefur komið fram í nokkrum kynslóðum sömu fjölskyldu eða hjá ungu fólki og börnum og mikið er um hjarta- og æðasjúkdóma. Ef um ættgenga kólesterólhækkun er að ræða er fjölskyldunni boðið að láta rannsaka genin sem stýra myndun LDL-viðtaka. Læknirinn getur fengið grófa mynd af ástandi hjarta- og æðakerfis með því að taka hjartalínurit, hlusta hjartað og hálsæðar og taka púlsinn á útlimum.

Batahorfur

Þróun sjúkdómsins er einstaklingsbundin. Það eru helmings meiri líkur á því að maður yfir fertugt með ættgenga kólesterólhækkun látist vegna kransæðasjúkdóms en þeir sem ekki fá sjúkdóminn. Konum með sjúkdóminn er einnig hættara við kransæðasjúkdómum en heilbrigðum konum. Dönsk rannsókn sýnir að 50% karla og 40% kvenna sem hafa sjúkdóminn deyja úr blóðtappa fyrir sextugt.

Hver er meðferðin?

Í flestum tilvikum er notast við lyfjameðferð því erfitt er að koma jafnvægi á kólesterólið með breyttu mataræði eingöngu.

  • Yfirleitt er byrjað á að gefa lyf (statin) sem að dregur úr framleiðslu LDL-kólesteróls og fjarlægir það úr blóðrásinni.
Lescol® Mevacor® Pravachol®
Zarator® Zocor®
  • Önnur lyf sem binda kólesterólið í meltingarveginum.
Lestid® Lopid® Questran®
Questran Loc®

Meðferð þar sem mataræði, statini og önnur lyf eru notuð saman lækkar kólesteról um 30-40%.

Lyfjameðferð barna krefst sérfræðiþekkingar.