Turner heilkenni

Turner-heilkennið er nefnt eftir lækninum Henry Turner sem uppgötvaði sjúkdóminn og lýsti honum árið 1938. Um er að ræða erfðagalla sem stafar af því að annan kvenkynlitning (X) vantar í konu. Ástæðan er sú að X-litning hefur vantað í annað hvort eggfrumu móðurinnar eða sáðfrumu föðursins. Konur með Turner-heilkenni, táknaðar 45/X0 eða einstæða-X, eru einu dæmin um lífvænlega einstaklinga sem vantar heilan litning (venjulegar konur eru táknaðar 46/XX).

X-litningur er með stærstu litningum í frumum mannsins og á honum eru mörg gen með ýmis konar erfðaupplýsingar. Þar á meðal eru upplýsingar er varða þroskun eggjastokka og annarra hluta kvenkynkerfis, framleiðslu kvenhormóna og almennan líkamlegan þroska.

Vanti annan X-litninginn leiðir það til þess að leg og eggjastokkar þroskast ekki eðlilega og kynhormónaframleiðslan er gölluð. Af þessum sökum eru flestar konur með Turner-heilkenni ófrjóar og kyneinkenni þeirra eru ekki eðlileg. Til dæmis hafa þær engar tíðir og eru með lítil brjóst og kynhár. Þegar stúlkur með Turner-heilkenni ná 12 ára aldri eru þær gjarnan settar í estrógenmeðferð.

Meðal annarra einkenna Turner-heilkennis er að konurnar verða óvenju lágvaxnar. Meðalhæð fullorðinna Turner-kvenna er 147 cm, en þær geta verið á bilinu 135 til 163 cm. Annað einkenni er stuttur háls með húðfellingu niður á öxl. Um 40% Turner-stúlkna hafa húðfellingu á hálsi og í sumum tilvikum er nauðsynlegt að laga hana með skurðaðgerð.

Óvenju þröng ósæð er einnig einkenni en þrengsli í ósæð koma fyrir hjá um 10% Turner-kvenna og krefst það oft hjartaaðgerðar. Eins eru ýmsir hjartagallar tíðari hjá konum með Turner-heilkenni en hjá öðrum konum, en vægir hjartagallar koma fram hjá um 12% Turner-kvenna. Turner-heilkenni virðist ekki hafa áhrif á greind.

Talið er að eitt af hverjum 4000 til 5000 lifandi fæddum stúlkubörnum sé X0. Mun fleiri Turner-fóstur deyja ófullburða þótt ekki sé vitað um ástæðuna. Ævilíkur þessara stúlkna eftir fæðingu eru þó eðlilegar.

Þessi grein birtist fyrst á vísindavef Háskóla Íslands.