Spurning:
Til augnlæknis/lækna.
Ef grunur leikur á að manneskja gæti verið með Stickler´s syndrome, hvernig myndi heilkennið lýsa sér ef það væri ríkjandi í augum? Eru augnbotnar þá óþroskaðir? Er mikil nærsýni eða sjónskekkja? Getur viðkomandi þjáðst af of háum blóðþrýstingi? Þetta er ekki bráðafyrirspurn.
Með fyirfram þökk
E.s.Getur Marshall Syndrome farið saman með Stickler´s Syndrome?
Svar:
Góðan daginn.
Stickler’s syndrome er erfðasjúkdómur. Hann hefur oftast áhrif á augu, eyru, bein, liði og andlit. Sjúkdómurinn kemur vegna galla í geni sem er notað til að búa til byggingareininguna kollagen, sem er bandvefsprótein og finnst í bandvef. Erfðirnar eru ríkjandi, sem þýðir að helmingslíkur eru á því að barn þess sem er með sjúkdóminn fái Stickler’s syndrome. Stundum kemur genagallinn án þess að foreldrar séu með sjúkdóminn, sem kallast stökkbreyting.
Einkenni og ummerki Stickler’s syndrome eru:
1. Flatleitt andlit, lítið nef með lítilli nefrót
2. Alvarleg nærsýni
3. Sjónhimnulos, aðallega vegna mikillar nærsýni og stundum sjónskerðing vegna þessa.
4. Heyrnarskerðing
5. Liðverkir
6. Klofinn gómur
7. Lítill kjálki
Greiningin er hér á landi oftast framkvæmd í ríkri samvinnu við Greiningarstöð:
http://www.greining.is/greiningarstod.nsf/pages/umgrst.html
og unnt er í sumum tilvikum að beita meðferð svo sem:
Laseraðgerðir og skurðaðgerðir við sjónhimnulosi, skurðaðgerðir við klofnum gómi, liðaðgerðir, heyrnartæki o.fl.
Sumir segja að Marshall syndrome og Stickler’s syndrome sé eitt og sama syndrómið. Hvað augun varðar er þó talið að nærsýni sé heldur minni í Marshall syndrome, en ský á augasteini (cataract) sést oftar í Marshall syndrome. Ský á augasteini er þó unnt að taka á einfaldan hátt og í flestum tilvikum setja inn gerviaugastein.
Ég vona að þetta svari spurningu þinni.
Bestu kveðjur,
Johannes K. Kristinsson M.D., PhD