Alpha 1 Deficiency

Ágæta fólk.

Hef grun um að sonur minn sé með Alpha 1 Deficiency sem er genitist og erfist hugsanlega er hann með of mikið jarn í blóðinu sem afleiðing þessa

Vinsamlegast upplýsið mig um Alpha 1 Deficiency sjúkdóm eða erfðagalla
Kveðja

sæll og takk fyrir fyrirspurnina

Ég finn ekkert á íslensku um þennann arfgenga sjúkdóm. Hann orsakast þegar skortur verður á framleiðslu á próteini sem er kallað alpha-1 antitrypsin sem lifrin sér að mestu um að framleiða. Hlutverk þessa próteins er aðallega að draga úr bólgum í  lungum sem orsakast af sýkingum eða ertandi efnum við innöndun eins og tóbaksreyk.

Það er fínn bæklingur á ensku sem ég set tengil á hér  og svo er til fræðslusíða á netinu sem ég set tengil á hér sem vonandi gagnast þér .

Gangi þér vel

Guðrún Gyða Hauksdóttir, hjúkrunarfræðingur