Spurning:
Kæra Dagný.
Ég er 24 ára og við hjónaleysin eigum von á okkar fyrsta barni. Maðurinn minn er 37 ára. Við vorum að velta fyrir okkur snemmsónar og legvatnssástungum.
Þannig er málum háttað að ég er ættleidd, og því miður þá veit engin hver afi minn í föðurætt er. Amma mín hefur aldrei gefið það upp.
Blóðfaðir minn fæddist með einhvern tann/tannholdsgalla hef þó ekki nánari uppýsingar um það. Getur verið að þetta séu erfðagallar frá föðurafa mínum og ef svo væri hvort það væru líkur á að okkar barn fengi þennan galla líka. Ég er komin um 12 vikur á leið.
Takk fyrir.
Svar:
Sæl og til hamingju með þungunina.
Snemmsónarnum (hnakkaþykktarmælingu) er einungis ætlað að meta líkur á litningagöllum og hjartagöllum en það er síður en svo að hann greini erfðagalla. Legvatnsástungan greinir hvort um litningagalla er að ræða en aðra erfðagalla er hæpið á finna með henni. Í ómskoðun við 19 vikur er hægt að greina ýmsa byggingagalla en ekki nándar nærri alla – fyrir nú utan að margir gallar koma ekki í ljós fyrr en barnið vex úr grasi eins og er t.a.m. með ýmsa efnaskiptasjúkdóma. Þar sem líkur á litningagöllum fósturs aukast með aldri móður er konum 35 ára og eldri boðið upp á hnakkaþykktarmælingu við 12 vikna meðgöngu og/eða legvatnsástungu við 15-16 vikna meðgöngu. Legvatnsástunginnni fylgir ákveðin hætta á fósturláti (1%) en konum sem koma úr fjölskyldum þar sem eru litningagallar er boðið upp á slíka rannsókn þótt þær hafi ekki náð 35 ára aldri.
Vitaskuld fær barnið eitthvað af erfðaefninu úr föðurættinni þinni en þeir gallar sem þú nefnir eru tæplega litningagallar eða erfðagallar og því varla að þeir finnist með legvatnsástungu, hvað þá með hnakkaþykktarmælingu. Fyrir mitt leyti tel ég að þú þurfir ekki að hafa áhyggjur en ef þú ert mjög áhyggjufull ættir þú að ræða við erfðafræðing eða lækni í mæðravernd. Þú ert orðin of sein fyrir hnakkaþykktarmælingu og þarft að flýta þér ef þú óskar eftir legvatnsástungu. Til að slík rannsókn fari fram þarft þú samt fyrst að fá beiðni hjá kvensjúkdómalækni eða ljósmóður í mæðravernd.
Gangi þér vel.
Dagný Zoega, ljósmóðir