Bilirubin er gulleitt litarefni sem myndast þegar líkaminn brýtur niður gömul rauð blóðkorn. Það ferðast með blóðrásinni til lifrarinnar, þar sem undir venjulegum kringumstæðum sérstakt ensím brýtur það niður í vatnsleysanlegt form. Bilirubinið fer svo frá lifur til meltingarvegar með galli og fer þaðan úr líkamanum með hægðum og þvagi. Bilirubin er það sem gefur þvagi sinn ljósgula lit og hægðum brúna litinn.
Gilberts heilkenni er arfgengt ástand þar sem lifrin getur ekki unnið nægjanlega hratt úr bilirubini. Þetta gerist vegna stökkbreytts gens sem stjórnar ensíminu sem hjálpar til við niðurbrotið á bilirubini í lifrinni. Vegna þessa safnast bilirubin fyrir í blóðinu.
Gilberts heilkenni er algengara hjá karlmönnum en konum og greinist hjá um 3-7% af mannfjölda og kemur fram hjá öllum kynþáttum.
Einkenni
Flestir þeir sem hafa heilkennið sýna engin eða lítil einkenni. Algengustu einkenni eru smávægileg gula í húð, slímhúð og augnhvítum. Gula kemur oft ekki fram fyrr en á unglingsárum.
Einkenni geta komið fram eða aukist í kjölfarið á:
- Veikindum, eins og kvefi eða inflúensu eða sýkingaum
- Föstu eða mjög lítilli kaloríuinntöku
- Þurrki
- Blæðingum
- Streitu
- Áreynslu
- Inntöku áfengis
- Svefnleysi
Sumir finna einnig fyrir fleiri einkennum með gulunni þó umdeilt sé hvort þessi einkenni tengist beint sjúkdómnum:
- Kviðverkjum
- Þreytu
- Minnkaðri matarlyst
- Almennri vanlíðan
- Svima
- Ristilertingu (magakrömpum, niðurgang, hægðatregðu, uppþembu)
- Minnkaðri einbeitingu (heilaþoku)
Einn af hverjum þremur sem hafa Gilberts heilkenni finna ekki fyrir neinum einkennum. Þessvegna gæti greining komið fram vegna rannsókna á ótengdum vandamálum. Þó heilkennið sé meðfætt, koma einkenni þess oftast ekki fram fyrr en á unglingsárum vegna þess að bilirubin framleiðsla líkamans eykst á unglingsárum. Auknar líkur eru á að hafa heilkennið ef báðir foreldrar bera erfðaefnið.
Ensímið sem veldur Gilberts heilkenninu getur einnig aukið líkur á aukaverkunum ákveðinna lyfja þar sem ensímið hefur hlutverk í því að hjálpa við að brjóta niður þessi lyf. Þessvegna ættu þeir sem heilkennið hafa að ræða við lækninn sinn áður en ný lyf eru tekin inn . Einnig aukast líkur á gallsteinum hjá þeim sem hafa heilkennið.
Greining og meðferð
Ef grunur vaknar um Gilberts heilkennið vegna óútskýrðrar gulu eða ef blóðprufur sýna hækkuð gildi bilirubins, er framkvæmd læknisskoðun og spurt um einkenni lifrarsjúkdóma, eins og kviðverki og dökktlitað þvag. Læknirinn mælir þá einnig blóðgildi og lifrarpróf í blóðprufum. Ef þú hefur hækkuð gildi bilirubins en önnur lifrarpróf og blóðgildi eru eðlileg, þá er það sterk vísbending að um Gilberts heilkenni sé að ræða.
Í einstaka tilfellum er erfðapróf nauðsynlegt til þess að staðfesta greiningu á Gilberts heilkenninu.
Oftast þarfnast þeir sem hafa heilkennið engrar meðferðar.
Þó að gula sem Gilberts heilkennið veldur sé oftast væg þá getur gula einnig tengst alvarlegum vandamálum eins og skorpulifur eða lifrarbólgu C. Þessvegna ætti að leita læknis strax verði fólk vart við gulu í fyrsta sinn.
Ef greining á Gilberts heilkenni er til staðar ætti ekki að vera nauðsynlegt að leita læknis þó merki séu um gulu, nema að einkenni séu aukin eða óvenjuleg.
Mikilvægt er að hafa í huga
- Mikilvægt er að læknirinn þinn viti að þú hafir Gilberts heilkennið. Heilkennið hefur áhrif á hvernig þú vinnur úr ákveðnum lyfjum og því mikilvæg vitneskja fyrir lækni sem meðhöndlar þig.
- Borðaðu reglulega og veldu hollt fæði . Forðastu að fasta eða að sleppa úr máltíðum .
- Finndu leiðir til að lágmarka streituvaldandi þætti í lífi þínu
Heimildir
www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/basics/definition/con-20024904
Höfundur greinar
Sigríður Ólafsdóttir hjúkrunarfræðingur
Allar færslur höfundar